2月28日，国际罕见病日，山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地在济南揭牌，开启我省医教研携手罕少见病防治新模式。中心将推动最新研究成果的临床转化，服务于患者，促进我国罕见病转化医学的发展和创新。

据济南市卫生健康委主任马效恩介绍，近年来，济南市大力加强出生缺陷防控体系建设，积极为罕见病、聋病等先天性疾病筛查、诊治提供医疗保障，努力从源头上减少出生缺陷发生，进一步提高出生人口素质，促进家庭幸福和社会和谐；同时，利用互联网+等信息手段做好罕见病病例登记及摸底，通过联盟平台提升带动了全省对这类疾病的的整体诊疗水平。

据山东第一医科大学党委常务副书记韩金祥介绍，在罕见病领域，我省在学术组织建设、科研攻关、早期预防、综合诊治、社会保障支持体系建设等多个方面率先开展工作，得到了国内外专家及社会各届的一致认可和高度赞誉。
据了解，罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。中国罕见病涉及千万人。这个庞大的罕见病患者群体越来越得到重视。
每年二月的最后一天为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动开始至今，随后逐渐在国际上实施开展起来。
济南市一直非常重视儿童健康的发展与保障，建立出生缺陷防控管理体系。是国内率先开展新生儿疾病和听力眼病筛查的城市之一，并在省内率先成立两个中心（新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查），筛查、诊断及干预技术保持国内领先水平。1996年，在全国第一批成立了济南市新生儿疾病筛查中心， 2000年在全国首批开展新生儿听力筛查、诊治，并于2001年在国内率先成立济南市新生儿听力筛查诊断中心；2002年在国内率先开展新生儿眼病筛查；逐渐建立起了基于群体筛查的网络化、信息化筛查、诊断、治疗与康复平台，并向全国推广。2013年开始，济南市对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查。2018年12月，在全省首家成立儿童罕见病诊治中心，成立罕见病防控专家组，建立起覆盖全市的罕见病信息管理网络、儿童罕见遗传代谢病以及罕见聋病、眼病基本大数据系统，并建立罕见病诊治的远程会诊平台，组织专家参与我省罕见病医保政策的调研，促进我省苯丙酮尿症医保政策于正式落地实施，为罕见病患儿、家庭提供最大程度的健康和社会关爱。

让患儿可以期望拥有跟正常人一样的社会工作和发展愿望。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任、主任医师邹卉呼吁，通过早期筛查、精准诊断、精准医疗和康复，让罕见病患儿在生命之初，就可以得到及时的治疗和康复，逆转患儿结局。
（大众报业·大众日报客户端记者 王凯 通讯员 董自清 报道）　

责任编辑： 张西可    

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