反复“痛风”竟是隐藏的罕见病？医生：勿忽视身体的“小毛病”

近日，北大医疗鲁中医院血液风湿免疫科收治了一位特殊患者，他的关节肿痛问题反反复复，最终揪出了“罪魁祸首”——痛风合并罕见白塞病。经过针对性治疗，患者已康复出院。

“病情反复，不止痛风那么简单。”血液风湿免疫科主治医师李晓云回忆起这一病例背后的诊疗过程，表示堪称“一波三折”。

今年47岁的王先生有10余年痛风病史，还饱受口腔溃疡、慢性胃炎困扰，甚至做过痛风关节炎手术。半个月前，他淋雨受凉后出现持续性多关节肿痛，吃止痛药也只能暂时缓解。

“入院时，我们初步判断是淋雨诱发了痛风发作。”李晓云回忆道。当时她随即为王先生安排了全面检查，排除了反应性关节炎和脊柱关节炎的可能后，按照痛风制定了治疗方案。

用药后第二天，王先生的疼痛症状明显改善。但治疗到第三天，他的左侧膝盖和手腕再次出现红肿疼痛。

李晓云加大药量后，王先生的症状再次好转，但一个疑点始终挥之不去：患者的尿酸指标已基本达标，为何关节痛还会反复发作？与此同时，检查发现患者存在大便潜血阳性和轻度贫血问题。

为进一步排查，李晓云安排了腹部增强CT，结果显示回盲肠壁增厚且周围有多个淋巴结。就在诊疗陷入僵局时，王先生家属偶然提到：“他以前阴囊部有过溃疡，头皮和脖子也经常长毛囊炎。”

家属的话语瞬间点亮了诊断的明灯！几乎同时，肠镜检查显示患者回盲部明显变形伴溃疡。结合王先生5年的口腔溃疡史，李晓云对照白塞病国际评分系统进行评估，结果高达7分，远超4分的诊断标准。

罕见病终于“浮出水面” ，王先生最终确诊为痛风合并白塞病。明确病因后，李晓云为王先生量身打造了个性化方案。令人欣喜的是，仅2天，王先生的病情就明显好转，顺利出院，只需居家服药并定期复诊。

李晓云介绍，白塞病又称贝赫切特综合征，是一种全身慢性血管炎症性罕见病，因多见于丝绸之路沿途国家，也被称为“丝绸之路病”。主要表现包括反复性口腔、生殖器溃疡，以及毛囊炎等皮肤病变。

“当身体出现以下情况时请警惕：关节疼痛反复发作，用药效果不佳；腔溃疡一年超过3次；皮肤出现不明原因毛囊炎；生殖器部位反复溃疡。”李晓云提醒，别忽视“小毛病”，很多看似不相关的症状可能是诊断关键，反复口腔溃疡可能并不是单纯“上火”，长期毛囊炎也可能不是普通皮肤问题，多部位症状同时出现要特别警惕。（李晓云 王梓园）