点亮生命“罕见”之光！山东大学齐鲁医院(青岛)破局疑难罕见病诊疗“孤岛”

在医学的浩瀚星图中，罕见病犹如散落在宇宙深处的孤星，患者辗转求医却难觅归途，医生倾尽全力却常遇诊断迷障。近年来，随着诊断技术的进步与诊疗理念的革新，一片名为“多学科协作（MDT）”的星云正悄然汇聚，为这些“医学孤星”点亮前行的坐标。山东大学齐鲁医院(青岛)集全院之力打造的“疑难罕见病中心，正是这片星云中最耀眼的存在——这里不仅是复杂疾病的诊断高地，更承载着让罕见被看见、让疑难有答案的医学使命与社会担当。

山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心团队

从求医无门到柳暗花明：MDT合力破谜局

对于许多罕见病患者而言，求医之路往往始于无尽的奔波与迷茫。症状可能涉及多个系统，表现错综复杂，单一专科门诊的局限视角，很难捕捉到疾病的本质，这让许多患者在漫长的诊疗过程中屡屡碰壁。

一位60多岁的男性，因活动后胸闷、气短、极易疲劳而前来就诊，心脏超声显示明显的心肌肥厚，但排除了高血压等常见原因。这引起了心内科主任姚桂华团队的高度警惕。“过去，可能会简单归为‘肥厚型心肌病’，但现在我们知道，心肌肥厚背后可能藏着更罕见的‘真凶’。”姚佳华说。他为患者进行了血液相关检查，初步排除了法布雷病、轻链型心肌淀粉样变。但诊疗并未就此止步，随后又为患者安排了99m锝标记的焦磷酸盐(PYP)核素显像。结果证实了他的推测：这是一种名为“转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR-CA)”的罕见病，ATTR-CA又分为突变型和野生型，一种错误折叠的蛋白沉积于心肌，导致心肌损害和心力衰竭。明确诊断意味着生命转机的出现——目前已有针对此病的特效药物，虽无法根治，但可有效延缓疾病进展，显著改善患者生活质量与预后。

另一位52岁的李女士，因双下肢无力、麻木进行性加重前来就诊，初始检查提示脊髓腹侧存在占位性病变，高度疑似肿瘤，手术切除后病理却不符合典型肿瘤特征，治疗效果不佳，病情仍在进展。这条看似走到尽头的诊断之路，在神经内科和风湿科协同会诊后迎来了转机。科室主任潘正论迅速启动了系统性思维“扫描”：联系病理会诊切片，发现大量IgG4（+）阳性浆细胞浸润；进一步检测又发现了合并特异很强的神经免疫自身抗体阳性。“它最终指向了一种相对少见的‘IgG4(+)相关性疾病’引发的硬脊膜炎，是罕见病里面的罕见情况，而非简单的肿瘤。”潘正论表示，诊断过程需要横向联系多系统表现，纵向追溯病史甚至家族史。尽管该病例的治疗依然棘手，但相对明确的诊断方向让患者和家庭理解了疾病的本质，停止了盲目地四处求医，后续治疗也更有针对性。

这些案例清晰揭示：单一学科的视角往往难以应对罕见病的复杂性与多样性。患者之所以迎来“柳暗花明”，关键在于多学科专家打破科室壁垒、实现信息共享、思维碰撞和力量整合。而这，正是山东大学齐鲁医院(青岛)成立疑难罕见病中心的初衷。

打造终点站：破解“不知该去哪”的诊疗困境

罕见病诊断是世界性难题。据统计，目前全球已知罕见病已超过7000种，其中绝大多数疾病的确诊平均需要5~7年。诊断过程耗费巨大医疗资源和医生精力，导致部分医疗机构或医护人员因资源承载能力、诊疗能力有限，使得不少患者面临就诊渠道不畅，求医之路受阻的困境。

“我们成立这个中心，就是想解决两个核心问题：一是患者不知道去哪里就诊，二是医生面临诊断瓶颈时如何突破。”神经内科主任赵翠萍作为中心的主要负责人，深知其中的痛点。为此，医院于2021年牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心，并于2023年正式开设疑难罕见病门诊，让这个中心从理念走向实体化运行。

该中心并非一个独立的行政科室，而是一个高效协同的平台。中心涵盖了心内科、神经内科、风湿科、内分泌科、血液科、儿科、感染性疾病科等强势学科，并根据疾病谱动态联合影像科、病理科、检验科等支撑平台。门诊实行“固定周期、多科轮值”模式，每周由不同专科的资深专家坐诊，这些专家均是对疑难杂症有丰富经验和高度警惕性的“精兵强将”。患者无论初诊挂哪个专家号，接诊专家都会进行初步研判，如需多科协作，则迅速启动门诊MDT机制或收入相应病房后再组织多学科讨论，确保诊疗流程的高效衔接。

中心成立以来，已累计诊治各类疑难罕见病近2000例。诊断清单上不乏一些听起来生僻却决定患者命运的疾病：除前述的IgG4(+)相关疾病、ATTR心肌淀粉样变，还有如组织细胞增生症、进行性骨化性纤维发育不良、猫抓病(巴尔通体感染)、庞贝病(糖原累积症Ⅱ型)等。

赵翠萍分享了一个深刻案例：一位因全身多发皮下包块、此起彼伏的患儿，辗转多家医院未能确诊，最终经该中心多学科会诊，通过超声特征和病理特点的引导和基因检测，确诊为极其罕见的进行性骨化性纤维发育不良。“诊断清楚了，虽然目前没有根治办法，但家庭停止了盲目求医的奔波，知道了该如何面对与照护，这就是意义。”赵翠萍感慨道。该中心的核心目标，就是力求让青岛乃至胶东地区的疑难罕见病患者，不必再远赴北上广等城市，在“家门口”就能享受到高水平的专业诊断，成为他们求医路上可靠的“终点站”。

模式变革：从以科室为中心到以患者为中心

青岛市将“疑难罕见病诊治中心”、“罕见病质控中心”“疑难罕见病专科联盟”等一系列重要职责交付给山东大学齐鲁医院(青岛)，这既是对该院强大综合医疗实力、深厚学术积淀的高度认可，也是对其勇于担当社会责任精神的充分肯定。该中心的探索实践，实质上推动了一场深刻的诊疗模式与文化革新。

传统的医疗模式往往是以科室为中心，患者需要根据症状“对号入座”到不同专科就诊。而罕见病患者常常症状弥散、界限模糊，很难精准匹配单一科室，容易导致在就诊过程中像“皮球”一样被来回推诿。山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心的实践，核心是“以患者为中心”的根本转变。在这里，疾病本身成为关注的核心，无论涉及哪个学科领域，都能快速调动整合相关学科资源，为患者提供全方位的诊疗服务。

“我们始终营造这样一种文化：遇到疑难不要怕，更不要轻易把患者推走，要主动利用多学科力量把问题解决。”赵翠萍强调。这种文化理念已渗透在日常工作中：每月一期的“博施大讨论”和“济众大讲堂”，将经典疑难病例的分析过程向全院直播，上千名医生通过在线学习分享交流；每年举办的“疑难病例Top10”演讲比赛，成为展示多学科协作成果的盛会；各科室间基于学术认同和解决临床问题的自发会诊已成常态，形成了高效协同的诊疗氛围。

姚桂华对此感受颇深：“以前对心肌肥厚的认识可能只局限于几种常见病类型。现在通过中心平台，与神经内外科、血液科、影像科交流频繁，我们对淀粉样变等罕见类型的心肌疾病的警惕性大大提高，诊断能力得到显著提升。”这种跨学科的知识溢出效应，不仅让参与协作的科室受益，更整体提升了医院对各类复杂疾病的综合诊治水平。

潘正论同时指出，罕见病诊断有时不仅需要医生具备广博的知识储备，还需要借助高难度的检查操作获取关键诊断标本，更离不开检验科、病理科等辅助科室对罕见病例的精准识别与分析。“这需要医院整体实力的协同配合，从临床思维到技术支撑，从一线诊疗到辅助保障，形成环环相扣的体系。”潘正论表示。正是这种体系化能力的充分体现，为大型公立医院如何发挥综合优势、攻克疑难罕见病难题提供了可复制、可推广的“齐鲁样板”。

响应时代召唤：在“健康中国”中书写担当

近年来，国家对罕见病防治工作的重视程度空前提升。丛连续发布《罕见病诊疗指南》、动态更新《罕见病目录》，到建立覆盖全国的罕见病诊疗协作网，一系列政策举措的出台，旨在有效缩短罕见病诊断时间，提高诊疗服务可及性，让更多罕见病患者能够得到及时有效的救治。这些举措的深远意义在于，鼓励各级医疗机构勇于探索创新，主动承担起区域疑难重症诊治中心的重要责任。

山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心的探索与实践，正是对国家战略的积极响应和具体诠释。它不仅仅是一个诊疗平台，更是一个辐射周边地区的学术高地、人才培养基地和行业标准制定的重要参与者。中心通过组建专科联盟、举办高水平学术会议、开展远程会诊等多种形式，将成熟的诊疗经验与行业规范向基层医院推广，有效带动区域整体罕见病识别与诊治能力的提升，让更多患者受益。

从更宏大的视角看，该中心的努力，是在奋力破解医学领域的“未知”与“难题”。它守护的是每一个罕见病患者及其家庭对健康的希望，减少的是社会因病误诊、延诊带来的总成本。正如专家们所言，诊断清楚本身就是一种重要的医疗价值——即使暂时无法根治，也能终结患者盲目奔波的焦虑，为其带来正确的疾病认知、科学指导和心理支持，这本身就是巨大的人道主义关怀。

作为患者求医路上的明灯，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心不仅照亮患者曾经晦暗不明的求医之路，也照亮了医学探索中那些未被充分认知的角落。从多学科协作的机制创新，再到响应国家战略的主动担当，这里的每一步探索，都在生动印证：医学的温度与高度，正体现在对每一个生命的尊重与不舍之中，无论这种疾病多么罕见，挑战多么巨大。这盏灯，不仅为青岛而亮，其光芒所及，亦为新时代公立医院高质量发展与“健康中国”建设，提供了一个充满智慧、责任与温度的鲜活注脚。

（半岛全媒体记者 江海峰 通讯员 冯萍）