发病率低于十万分之一！学习手僵、跑步胸闷，13岁女孩怪病缠身四年，谜底藏在基因里

学习时，双手会突然僵住；运动时，会突发胸闷、气短、全身紧绷……13岁女孩冉冉（化名）的这些奇怪的症状

断断续续缠了整整四年，看过好几家医院，有的说是哮喘，有的说是心理问题。治疗做了不少，但症状依旧。直到她来到经验丰富的北京大学人民医院青岛医院儿内科谜团才被慢慢揭开……

近日的一天早晨，冉冉像往常一样坐在书桌前，当她握笔时，一种熟悉的窒息感猛然出现：胸闷压迫，呼吸急促，紧接着双手僵硬地蜷缩成拳，无法展开。二十分钟后，症状逐渐褪去，仿佛什么都没发生过……这不是冉冉第一次出现奇怪的症状。

四年前，她在一次跑步后突然胸闷、呼吸急促、面色苍白。当地医院检查一切正常。一年前症状重现，家人再次带孩子就诊，肺功能检查提示异常，她被诊断患有运动性哮喘。然而，规律吸入药物后胸闷依旧。在外院，从头颅磁共振到视频脑电图，查遍所有项目，结果依旧指向正常。当生理检查无法解释症状，孩子有没有可能是青春期心理问题，或是学习压力大？家长找心理医生给孩子进行心理疏导，但冉冉在写作业、情绪紧张时，发作得更频繁。一家人感到深深的无力，辗转多地，为什么就是找不到原因？

谜团迎刃而解！走进北京大学人民医院青岛医院儿内科时，冉冉的病例已经厚厚一叠。接诊医生满宜刚主任仔细翻阅，心中疑窦丛生。一个13岁的女孩，发育良好，常规查体没有异常。难道是罕见的神经系统疾病？或是某种不典型的肌肉问题？就在思路陷入僵局时，医生亲眼目睹孩子发病。

一天清晨，冉冉在病房里刚拿起笔没多久，再次出现四肢麻木、僵硬的症状。医生迅速检查，发现她生命体征平稳，血氧饱和，肺部听诊没有哮鸣音，肌力检查也无典型异常。儿内科医生判断，这不是功能性问题，而是深层的生理机制在作祟。与家长深入沟通后，儿内科确定了一条新的路径，进行全外显子基因测序，从根源的遗传密码中寻找答案。

最终，真相水落石出！基因检测报告显示，CLCN1基因存在一处来自父亲的杂合突变。这个突变导致骨骼肌氯离子通道功能异常，医学上称为先天性肌强直。这是一种发病率低于十万分之一的罕见遗传病。

这种疾病使得患者的肌肉在接收到启动信号后，过度兴奋且难以放松，从而出现运动起始时的僵硬、无力。冉冉握笔、跑步时感觉的胸闷和僵硬，正是呼吸肌和肢体肌肉的表现。寒冷、疲劳、情绪紧张都会成为诱因，这也解释了她为何在清晨写作业时频繁发作。该病在儿童期极为罕见，且常规检查在症状缓解期难以捕捉异常。

诊断明确后，治疗方向也变得清晰。儿内科为她制定了药物治疗方案，并指导她避免已知诱因。随访三个月，这个纠缠她四年的病魔再也没有出现。

北京大学人民医院青岛医院儿内科医生提醒，先天性肌强直本身多数呈良性过程，但明确诊断的波折给患儿家庭带来的心理负担是巨大的。当患者的症状无法用常见病解释，尤其是治疗无效时，需要保持一份对罕见病的警觉。冉冉的故事也体现了北京大学人民医院青岛医院儿内科丰富的诊疗经验、现代基因检测技术在破解疑难杂症中的关键作用，以及医患之间充分沟通、彼此信任所带来的力量。

科室介绍

儿童内科中心依托于青岛市妇女儿童医院儿童片区（新生儿医学中心、儿童内科中心、儿童重症医学中心）成立。中心设有儿童内科病房，儿童呼吸内科病房，新生儿重症监护室（NICU），儿童急诊、发热门诊，儿童内科门诊，儿童输液室，儿童支气管镜室，儿童肺功能室，脑电图室等诊疗单元，开放床位86张，急诊留观床位6张。为黄河流域儿科呼吸专科联盟常务理事单位、山东省医师协会儿童呼吸内镜医师分会常委单位。拥有一支技术精湛、作风严谨、责任心强、高素质的医疗护理队伍，具备较强的临床及科研教学实力。

诊疗范围：

儿童内科：神经、呼吸、心血管、消化、泌尿、血液多系统疾病，免疫与过敏性疾病、感染性疾病诊治，尤其在癫痫、中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎、神经系统脱髓鞘谱系疾病、重症肺炎、肺不张、气管异物、支气管哮喘、川崎病、EB病毒感染等疾病诊治方面有丰富经验。

NICU：新生儿及小婴儿各种危重症，包括极低和超低出生体重儿、各种疾病引起的呼吸衰竭及肺损伤、严重缺氧缺血性脑病和脑损伤‌、重症感染及感染性休克、严重的代谢紊乱等疾病的救治。

特色技术：儿童电子支气管镜诊疗、视频脑电及脑电监测、儿童肺功能检查、超早产儿的救治。

专家介绍

满宜刚

坐诊时间：每周二、周四全天坐诊（具体坐诊时间以门诊排班为准）

挂号科室：儿童内科门诊

北京大学人民医院青岛医院儿童内科中心主任。青岛市妇女儿童医院主任医师，儿科硕士，硕士生研究生导师，青岛市卫生健康优秀人才。国内外期刊发表论文30余篇，完成市级课题5项，省级课题3项。山东省医师协会癫痫与发作性疾病委员会委员，山东省医学会儿科学组委员，山东省研究型医院协会儿童内科分会副主任委员，山东省抗癫痫协会常务理事，山东省抗癫痫协会病友委员会常务委员，山东省医师协会儿童电生理专业委员会常务委员，青岛市儿科学会神经学组副组长。从事儿科临床及教学工作30年。

擅长：熟练掌握儿科咳喘、腹泻及发热等常见疾病的诊断与治疗，尤其擅长儿童神经系统疾病如脑炎、癫痫、神经肌肉病、神经发育与行为异常的诊治工作。

梁庆宾

坐诊时间：每周三、周日全天

挂号科室：儿童内科门诊/儿童咳喘专病门诊

北京大学人民医院青岛医院儿童呼吸内科副主任，青岛市妇女儿童医院主治医师。硕士研究生，从事儿科呼吸、急诊重症临床工作10余年。

社会兼职：山东省医师协会儿童呼吸内镜分会常务委员，山东省研究型医院协会儿童呼吸内镜分会常务委员，山东省研究型医院协会变态反应分会委员，山东省急诊医学分会小儿急救学组委员，山东省急诊医学分会出血学组委员，山东省防痨协会儿科疾病防治专委会常务委员。

擅长：儿童呼吸系统常见疾病的诊疗，熟练掌握常规电子支气管镜检查、肺泡灌洗术、粘膜活检术、异物取出术等内镜诊疗技术。在儿童哮喘、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、重症肺炎、难治性肺炎、支气管异物等疾病的诊治方面有丰富经验。

李伟

坐诊时间：每周一、周六全天

挂号科室：儿童内科门诊/儿童咳喘专病门诊

副主任医师，硕士研究生，从事儿科临床工作10余年。

社会兼职：山东省医学会变态反应学会委员，山东省研究型医院呼吸内镜分会委员，青岛市医学会儿科学分会委员。

擅长：熟练掌握了儿童常见病、多发病的诊治，擅长儿科呼吸系统疾病和感染性疾病的诊治，如哮喘、肺炎、慢性咳嗽、反复呼吸道感染等疾病的诊治。