发病率低于十万分之一！13岁女孩怪病缠身四年，基因检测揭开谜底

学习时双手突然僵住蜷缩成拳，运动时突发胸闷气短全身紧绷，这些奇怪症状断断续续纠缠了13岁女孩冉冉（化名）整整四年。历经多家医院诊治，从被诊断为运动性哮喘到怀疑心理问题，治疗做了不少但症状始终未缓解，直到走进北京大学人民医院青岛医院儿内科，这起罕见病例的谜团才被基因检测技术成功破解。

近日的一个清晨，冉冉坐在书桌前握笔的瞬间，熟悉的窒息感再度袭来：胸闷压迫、呼吸急促，双手僵硬得无法展开，20分钟后症状又悄然褪去，仿佛什么都没发生。这一幕早已成为她生活中的常态，四年前第一次跑步后，她就曾突发胸闷、呼吸急促、面色苍白，可当地医院检查结果显示一切正常。一年前症状重现，肺功能检查提示异常后，她被诊断为运动性哮喘，但规律吸入药物后胸闷依旧。从颅脑磁共振到视频脑电图，多项检查均未发现异常，医生又推测可能与青春期心理问题、学习压力相关，可心理疏导后，冉冉在写作业、情绪紧张时发作得更为频繁，一家人在辗转求医中陷入深深的无力。

带着厚厚一沓病历，冉冉来到北京大学人民医院青岛医院儿内科，满宜刚主任仔细翻阅后心生疑窦：13岁女孩发育良好，常规查体无异常，难道是罕见的神经系统疾病或不典型肌肉问题？就在诊疗思路陷入僵局时，医生亲眼看见了冉冉的发病过程——病房里刚拿起笔没多久，她就出现四肢麻木、僵硬症状。紧急检查显示，冉冉生命体征平稳、血氧饱和度，肺部听诊无哮鸣音，肌力检查也无典型异常，医生判断这并非功能性问题，而是深层生理机制异常所致。

在与家长深入沟通后，儿内科团队决定采用全外显子基因测序技术，从遗传密码中寻找根本答案。最终基因检测报告显示，冉冉的CLCN1基因存在一处来自父亲的杂合突变，这一突变导致骨骼肌氯离子通道功能异常，确诊为先天性肌强直。这是一种发病率低于十万分之一的罕见遗传病，属于遗传性骨骼肌离子通道病，患者肌肉接收到启动信号后会过度兴奋且难以放松，从而出现运动起始时的僵硬、无力，寒冷、疲劳、情绪紧张均会诱发症状，这也解释了冉冉握笔、跑步时的胸闷僵硬表现，以及清晨写作业时的频繁发作。由于该病在儿童期极为罕见，常规检查在症状缓解期难以捕捉异常，这也是此前长期误诊的关键原因。

诊断明确后，医生为冉冉制定了针对性药物治疗方案，并指导其避免已知诱因。经过三个月随访，纠缠她四年的病魔再也没有出现。北京大学人民医院青岛医院儿内科医生提醒，先天性肌强直多数呈良性过程，但诊断波折给患儿家庭带来的心理负担巨大。当患者症状无法用常见病解释且治疗无效时，需保持对罕见病的警觉，现代基因检测技术在破解疑难杂症中发挥着关键作用，而医患之间的充分沟通与彼此信任，更是战胜罕见病的重要力量。

（半岛全媒体记者 滕镜淑 ）