发病率低于十万分之一!学习手僵、跑步胸闷，13岁女孩怪病缠身四年，谜底藏在基因里!

大众网记者 郑阳 青岛报道

近日的一天早晨，冉冉像往常一样坐在书桌前，当她握笔时，一种熟悉的窒息感猛然出现：胸闷压迫，呼吸急促，紧接着双手僵硬地蜷缩成拳，无法展开。二十分钟后，症状逐渐褪去，仿佛什么都没发生过。这不是冉冉第一次出现奇怪的症状。四年前，她在一次跑步后突然胸闷、呼吸急促、面色苍白。当地医院检查一切正常。一年前，症状重现，家人再次带孩子就诊，肺功能检查提示异常，她被诊断患有运动性哮喘。然而，规律吸入药物后胸闷依旧。在外院，从头颅磁共振到视频脑电图，查遍所有项目，结果依旧指向正常。

当生理检查无法解释症状，孩子有没有可能是青春期心理问题，或是学习压力大?家长找心理医生给孩子进行心理疏导，但冉冉在写作业、情绪紧张时，发作得更频繁。一家人感到深深的无力，辗转多地，为什么就是找不到原因?谜团迎刃而解!

走进北京大学人民医院青岛医院儿内科时，冉冉的病例已经厚厚一叠。接诊医生满宜刚主任仔细翻阅，心中疑窦丛生。一个13岁的女孩，发育良好，常规查体没有异常。难道是罕见的神经系统疾病?或是某种不典型的肌肉问题?就在思路陷入僵局时，医生亲眼目睹孩子发病。

一天清晨，冉冉在病房里刚拿起笔没多久，再次出现四肢麻木、僵硬的症状。医生迅速检查，发现她生命体征平稳，血氧饱和，肺部听诊没有哮鸣音，肌力检查也无典型异常。儿内科医生判断，这不是功能性问题，而是深层的生理机制在作祟。

与家长深入沟通后，儿内科确定了一条新的路径，进行全外显子基因测序，从根源的遗传密码中寻找答案。

最终，真相水落石出!基因检测报告显示，CLCN1基因存在一处来自父亲的杂合突变。

这个突变导致骨骼肌氯离子通道功能异常，医学上称为先天性肌强直。这是一种发病率低于十万分之一的罕见遗传病。

这种疾病使得患者的肌肉在接收到启动信号后，过度兴奋且难以放松，从而出现运动起始时的僵硬、无力。冉冉握笔、跑步时感觉的胸闷和僵硬，正是呼吸肌和肢体肌肉的表现。寒冷、疲劳、情绪紧张都会成为诱因，这也解释了她为何在清晨写作业时频繁发作。该病在儿童期极为罕见，且常规检查在症状缓解期难以捕捉异常。

诊断明确后，治疗方向也变得清晰。儿内科为她制定了药物治疗方案，并指导她避免已知诱因。随访三个月，这个纠缠她四年的病魔再也没有出现。

北京大学人民医院青岛医院儿内科医生提醒，先天性肌强直本身多数呈良性过程，但明确诊断的波折给患儿家庭带来的心理负担是巨大的。当患者的症状无法用常见病解释，尤其是治疗无效时，需要保持一份对罕见病的警觉。冉冉的故事也体现了北京大学人民医院青岛医院儿内科丰富的诊疗经验、现代基因检测技术在破解疑难杂症中的关键作用，以及医患之间充分沟通、彼此信任所带来的力量。