破解致病基因密码！青大附院血液内科团队发现的白血病新亚型获世卫组织认定

半岛网记者 孙贴静

世界卫生组织（WHO）淋巴造血系统肿瘤分类（第五版）已正式发布，青大附院血液内科市南病区苏湛副主任医师等专家团队发现的白血病新亚型被正式收录，获得全球权威分类认定，标志着我国血液病领域科研成果在国际标准制定中取得新突破。

急性早幼粒细胞白血病是目前临床研究最为成熟的一类白血病，绝大多数存在维甲酸受体α（RARA）基因突变形成的融合基因。然而，少数急性早幼粒细胞白血病病例无RARA融合基因，多年来未明确其关键基因突变，导致了部分病例在白血病分类中的归属尚无定论。近十年来，国内外专家陆续在此类病例中发现了其它维甲酸受体（RARG、RARB）的一系列新融合基因，其中包括苏湛等专家团队发现的HNRNPC::RARG融合基因，成功破解了此类病例的致病基因密码。

自2013年起，苏湛副主任医师联合中国医学科学院血液病研究所、山东大学齐鲁医院专家开展相关研究，在国际上首次报道HNRNPC::RARG新融合基因，相关成果在美国血液学会（ASH）年会展示，并发表于《Haematologica》《Cancers》《Blood Advance》《Blood》等国际高水平期刊。2021年，我国学者牵头成立“RARG重排急性髓系白血病国际协作组”，青大附院成为核心成员单位，深度参与该领域国际研究协作。2022年，白血病国际共识分类（ICC）将“RARG重排急性早幼粒细胞白血病”列为急性早幼粒细胞白血病亚型之一，标志着该疾病获得全球学界广泛认可。

WHO肿瘤分类是全球肿瘤诊断、分型、研究与临床实践的最高权威标准，是肿瘤诊断、治疗、研究工作专业人员遵循的核心准则，每5-10年进行更新，以吸纳分子生物学、基因组学、免疫治疗等领域的最新研究成果。此次新版WHO淋巴造血系统肿瘤分类将“RARG重排急性髓系白血病”收录，并列入“AML with other defined genetic alterations”亚类中，即引用了苏湛发表于《Haematologica》的学术论文。

近年来，青大附院血液内科聚焦非典型急性早幼粒细胞白血病领域的临床研究，取得了一系列成果，除明确HNRNPC::RARG融合基因相关新亚型外，团队联合山东大学率先揭示了急性早幼粒细胞样白血病（APLL）的独特转录组特征，研究成果发表于《Haematologica》，提示APLL或为另一种白血病新亚型，为进一步提高白血病规范化诊疗水平贡献了青医力量。