省内首例！齐鲁二院诊治一例罕见的腺苷脱氨酶2缺乏症患者

近日，34岁的患者小谭（化名）因青年卒中来山东大学齐鲁第二医院（以下简称“齐鲁二院”）神经内科就诊，经主管医师抽丝剥茧、综合分析，最终诊断为罕见的腺苷脱氨酶2缺乏症，该病例为山东首例。

据悉，患者小谭自2009年起（19岁），反复发生多次脑梗死、脑出血，频繁脑缺血发作，曾辗转国内多家知名三甲医院就诊，行经食道超声检查诊断为卵圆孔未闭，外院行卵圆孔未闭封堵术，术后规律口服阿司匹林等药物，仍反复出现脑梗死，来齐鲁二院就诊。

入院后，主管医师详细询问病史，查阅患者既往就诊经历，发现患者除脑血管病外，还曾因肠穿孔、皮肤溃疡、肺栓塞等多次住院治疗。分析患者病例特点，为反复卒中发作+多系统受累+皮肤溃疡，提示遗传相关神经皮肤综合征可能，经全外显子测序精准锁定ADA2基因突变所致的腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）。

DADA2缺乏症属于罕见常染色体隐性遗传病，由ADA2基因双等位基因突变致酶活性降低或缺失，通常儿童期起病，表现为炎症性血管炎、反复发热、网状青斑、早发性卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭等。该病临床表现复杂多样，诊断困难，且缺乏标准化治疗方案。

齐鲁二院神经内科发挥团队协作优势，组织全科专家参加疑难病例讨论及多学科MDT，制定创新性诊疗方案，采用阿达木单抗治疗后患者病情明显好转，卒中复发率显著降低，提高了患者的生活质量。

该病例为省内首例、国内罕见（仅有个位数报道），患者辗转就诊10余年，均未得到精准诊断及特异性治疗。神经内科团队通过扎实的临床思维，结合齐鲁二院先进的影像技术、基因检测技术，发挥多学科协作优势，最终破解了困扰患者多年的难题，并提出创新性治疗方案，充分体现神经内科作为国家临床重点专科在疑难罕见疾病诊疗中的高超水平，全程体现了齐鲁二院在多学科协作下对复杂病例的综合管理能力。

（大众新闻记者 黄鑫 通讯员 李蕃）