不止罕见：2000万生命的突围与微光

或许很遥远，也或许，它们就潜伏在身边——

肌肉逐步萎缩，从手脚无力蔓延至呼吸肌，最终像被冻住般无法抬手、无法说话，它是肌萎缩侧索硬化症，也叫渐冻症，全球患者约50万例，中国占近10万；

皮肤薄如蝉翼，轻轻触碰就会破溃出血，它是大疱性表皮松解症，患者也被称为“蝴蝶宝贝”，每2000万新生儿中会有1例；

骨骼脆似瓷器，打喷嚏都可能骨折，从小须在小心翼翼中成长，这是成骨不全症，患者也被称为“瓷娃娃”，全球患者约有50万；

骨骼被身体慢慢吞噬，就像被无形的力量一点点消融，被称为“消失性骨病”，全球发病率不足百万分之一，报道病例仅数百例。

……

这些疾病被统称为“罕见病”。按照世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。看似遥远的万分之一、百万分之一概率，背后却是全球超3亿、中国超2000万患者的真实人生。

今天是第19个国际罕见病日，这个以“不止罕见”为主题的日子，提醒着我们：罕见病从来不是“别人的故事”，它可能就藏在我们身边。

一年前，山东大学齐鲁第二医院疑难罕见病诊疗中心成立，汇聚全院 20 余个学科精锐力量，以系统性诊疗体系，为身处罕见困境的生命，又点亮了一束希望之光。

一 

2月27日，齐鲁二院崇礼楼三楼会议室里，一场特殊的多学科会诊（MDT）正在进行，这是医院2026年度首次疑难罕见病病例讨论，也是中心成立一年来，第36场线下病例研讨。

会议室里，坐满了来自全科医学科、内分泌代谢科、关节外科、风湿免疫科、血液内科、感染/肝病科、疼痛科等学科的专家，每个人面前都摊着厚厚的病历和检查报告，投影仪上，展示的是一位老年罕见病女性患者的各项指标。

“PCT 明显升高，血培养也查出铜绿假单胞菌，右膝剧痛，急性感染，这些症状合在一起，没那么简单。” 全科医学科王晓红医生说。

“反复感染、皮肤破溃，提示多系统都有问题，特别是膝关节感染需要重视，建议开展关节积液穿刺以明确病原。” 关节外科/运动医学科张波医生说。

风湿免疫科王志仑医生说：“从血管炎角度推演，应该重点提醒警惕肿瘤或感染‘模拟’免疫疾病的可能。”

……

会议持续了两个多小时，每个人都在发表看法，面对罕见病，很多时候并没有标准答案。过去一年，这样的场景在齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心不断上演，这也是“直面罕见”的一个切片。

医院疑难罕见病诊疗中心主任陈诗鸿介绍说，罕见病症状不典型、易与常见疾病混淆，加上发病率极低，很多医生整个职业生涯都未必能遇到一例。因此，罕见病的诊疗，不能“单打独斗”，多一个学科参与，患者就多一分希望。

▲罕见病患者老周即将出院，图为四名不同科室的医生联合进行查房

齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心的设置，就是从制度上破解这一难题，集结多学科的“最强大脑”，向“罕见”发起挑战。

去年夏天，12岁的小杰右上臂突然长出一个鸡蛋大小的无痛肿块，且不断增大，一家人带着他奔波于多家医院，穷尽各类检查手段，却始终无法明确诊断。来到齐鲁二院后，集结医学影像中心、病理科、儿外科等多学科专家开展深度研讨、层层剥茧，最终确诊小杰患上的是木村病——一种全球仅报道约500例、儿童病例仅50例左右的罕见病，终结了一家人的辗转之苦。

27岁的女孩李某，被糖尿病与严重高甘油三酯血症困扰多年，常规治疗方案始终收效甚微，病情反复难控。内分泌代谢科副主任庄向华察觉到，常规治疗无效的背后，或许隐藏着未被发现的遗传病因，随即联动相关学科，通过全外显子基因检测，精准锁定罕见病——线粒体DNA耗竭综合征1型，为原本陷入僵局的治疗指明了方向。

30岁的男性患者于某，更是被不明病因折磨了二十余年——反复发热、皮疹、关节疼痛，因为治疗始终不对症，病情持续进展。齐鲁二院在通过多学科会诊后，借助基因测序等手段，反复排查、严谨论证，最终确诊为罕见病Muckle-Wells综合征，于某终于获得针对性治疗，重启正常生活。

两周前，52岁的老王，因突发头晕、手指发绀剧痛入院，初步诊断为脑梗，却无常规脑梗的典型症状，且手指缺血症状持续加重，濒临截肢。神经内科医生徐琳琳意识到这并非普通脑血管疾病，大概率是罕见病作祟，中心迅速启动MDT会诊，多学科专家协同研判，最终确诊为罕见血小板增多型血液病。经过两周的针对性治疗，老周的症状得到有效控制，于昨天出院。

……

罕见病的诊疗，被称为医学界的“珠穆朗玛峰”。过去确诊平均耗时4年，这是病患家庭难以承受之重，如今，这块坚冰正在消融。

二

去年4月，中心主办了“全球罕见Gorham-Stout病多学科诊疗研讨会”，邀请了多家国内顶尖专家参与，围绕一例全球发病率不足百万分之一的Gorham-Stout病病例展开深入研讨。

齐鲁二院作为山东省罕见病诊疗协作网成员，疑难罕见病诊疗中心成立一年来，坚持“诊疗与学术并行”，搭建起高水平的交流平台，让更多专家汇聚一堂，不断织密罕见病诊疗协作这张大网。

同时，这张网更在持续向下扎根、向外辐射。县域医共体建设在罕见病诊疗过程中同样发挥着重要的作用。

依托覆盖广泛的诊疗网络触达庞大人群，能让医生更早捕捉散在的罕见病信号，通过精准识别、快速诊断与全病程规范管理，减少漏诊延误，同时积累真实诊疗数据，为罕见病研究、诊疗优化和患者长期照护提供持续支撑。

对罕见病而言，“发现”本身就是一场意义非凡的突破。只有先精准识别出这种“小众”疾病，才能开启后续的治疗过程。

如今，我国罕见病的平均确诊周期大幅缩短，从原来需要4年缩短到4周以内，这为罕见病患者带来了更多生命的转机。

三

在罕见病诊疗领域，科研是破解困境的长远之道，也是中心探索的重要方向。目前，在全球已知的7000余种罕见病中，仍有众多病种缺乏特效治疗药物，甚至没有统一的治疗方案，想要真正地帮助患者，就必须在科研上不断突破。

医学影像中心仲海医生带领团队，仅在2025年这一年里，在国际权威期刊《Radiology》（IF：15.2）上发表三篇罕见病相关案例报道。

三篇论文分别聚焦三位女性患者，一位53岁女性患者因反复咳嗽伴高热就诊，抗感染治疗无效；一位14岁女性患者颈部疼痛一年，入院两天前疼痛突然加剧；一位16岁女性患者因足部脑回状足底增生进行性增大入院。

论文的核心价值在于以精准影像技术为临床诊疗提供关键支撑：针对孤立性单侧肺动脉缺如这一易漏诊疾病，精准影像为早期识别与治疗决策提供了重要依据；面对超罕见转移性上皮样血管内皮瘤，通过多模态影像联合病理检查，有效提高了疾病鉴别诊断水平；针对由基因变异引起的Proteus 综合征，影像学手段为这类罕见遗传性疾病的症状缓解、潜在治疗方向探索及全病程管理提供了重要实践参考。

同时，年轻一代医生也在迅速成长，在2025年中青年医师罕见病病例汇报大赛中，医院风湿免疫科医师宋慧梳、内分泌代谢科医师郑凤杰，分别凭借NLRP3相关自身炎症性疾病、DiGeorge综合征的经典病例汇报，斩获全国一等奖和三等奖，在罕见病诊断与鉴别之路上大胆探索、勇于突破。

尾声

齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心，成立一年时间，不算漫长——从破解一例例疑难病例，到搭建高水平学术平台，再到深耕科研，我们深知，罕见病的诊疗没有终点，这些“小众”病痛的攻克，仍有无数难题亟待破解，还有更长的路要走。

疑难罕见病诊疗中心在2026年度计划中这样写道——

围绕重点病种，探索制定院内罕见病规范化诊疗路径；

举办罕见病诊疗能力提升培训班，打造区域性学术交流平台；

依托AI虚拟标准化病人教学平台，提升医师诊断能力；

打造有温度的罕见病科普公益品牌……

关注罕见病，是全社会的共情与关怀，是医学的前沿、文明的刻度，也是健康中国的题中之义。

而在齐鲁二院，正凝聚成一股温暖而坚定的力量，为每一份“罕见”，续航生命，点亮希望。（通讯员 郝爱）