聚力同行 山一大附属济南妇幼2026年国际罕见病日系列活动举行

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见（More than you can imagine）”。为深入践行这一主题内涵，凝聚医学、科研、公益及社会各界力量，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）成功举办“聚力同行，点亮生命之光”国际罕见病日主题系列活动。通过罕见病防控体系建设交流会、多学科联合义诊、健康宣教及公益科普等多种形式，搭建起医患沟通、专业交流与社会关爱的桥梁，进一步提升公众对罕见病的认知与关注。

搭建交流平台 共谋防控体系

上午9时，罕见病防控体系建设交流会在山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）拉开帷幕，活动由院长韩炳娟主持。医院党委书记聂文英致欢迎辞，介绍了医院在罕见病防治领域的深厚积淀，累计筛查新生儿近200万例，确诊各类罕见病近3000例，投入救助资金上千万元，牵头成立覆盖五省市的罕见病防控联盟，成员单位达38家，形成了“筛-诊-治-康-研”五位一体的管理模式。

山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员韩金祥系统梳理了山东省罕见病防治的开创性成果：成立全国首家省级罕见病防治协会、率先启动省级罕见病例信息登记系统、推进《山东省罕见疾病防治条例》立法取得实质性进展。他强调，罕见病防治既是医学命题，更是重要的公共卫生和社会议题，要紧扣"十五五"发展规划，打造具有山东特色的罕见病防控体系，以降低罕见病发病率、提升人口素质为核心，持续保持全国领先地位。

济南市卫生健康委医政处副处长李宝杰回顾了全市罕见病防治成效：全市免费筛查病种从2种扩展至40种，并在全国首批启动新生儿基因筛查，投入救助资金上千万元，并将苯丙酮尿症等所需特殊医学食品纳入医保报销，切实减轻患者负担。

特邀嘉宾、哈佛医学院波士顿儿童医院遗传及基因组部副教授沈亦平作《罕见病与医学遗传基因组专科建设》专题报告。他从“智慧之光、科技之光、文明之光、生命之光”四个维度阐释罕见病防治的深远意义，强调医学遗传专科建设是应对疾病挑战、提升医院竞争力的战略必需，呼吁加强医生培训和公众宣教，让基因组医学真正落地。

会上，由山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉主持启动了“儿童罕见病（MMA）筛诊治多中心研究”。甲基丙二酸血症（MMA）是北方地区最常见的有机酸代谢病，基于济南市筛查中心前期关于MMA二阶筛查的积极探索设计该多中心项目，该项目由山东第一医科大学附属济南妇幼保健院牵头，联合河北、山东、黑龙江13家妇幼保健机构共同参与，并举行授牌仪式，旨在通过多中心协作提升早筛早诊水平，探索精准干预方案。

随后举行的“罕见病防控体系建设座谈会”由山东第一医科大学生物医学科学学院常务副院长王林教授主持。各临床及高校专家围绕筛查、诊疗、保障、药物研发全链条展开深入研讨。山东省立医院专家分享了医院设立医学遗传科、开展罕见病MDT的经验，已覆盖200余种罕见病；青岛市妇女儿童医院介绍了儿童罕见病诊疗中心的线上培训模式；济宁医学院附属医院展示了孕前携带者筛查成果，成功阻断200余例遗传病传递；淄博市妇幼保健院分享了政府买单的免费筛查“淄博模式”；济南市第二妇幼保健院提出宣教与医保协同的建议；烟台市妇幼保健院呼吁建立遗传实验室，培养自有队伍；山东第一医科大学李冕副教授介绍了基于三代测序的罕见病携带筛查技术研发进展，可检测56大类105种罕见病，为精准防控提供新工具。崔亚洲副校长总结时倡议以项目化形式推进区域协作，聚焦具体病种，力争三至五年内实现罕见病出生率实质性下降。

三院区同步义诊 免费检测暖人心

为让更多疑似罕见病患者得到及时诊断与指导，医院总院区、东院区、老院区同步开展罕见病多学科义诊活动。新生儿筛查中心、儿童康复、儿童保健科听力筛查中心、儿童神经、儿童消化、儿童呼吸、高危儿科、眼科、新生儿科、口腔科、药学以及儿童护理等多个专业的专家团队为患者提供免费咨询，同时特别提供免费的代谢指标检测、骨密度检测，并向每位参与义诊的家庭赠送精美礼品，以实际行动传递关爱。贴心、专业的服务赢得患者家属一致好评。

多维宣教关爱 温暖与知识同行

健康宣教及关爱活动同步展开：设置肌肉注射家长课堂，强化罕见病患儿家庭护理能力；孕妇学校开展罕见病专题授课，提升孕产妇群体对罕见病早期筛查重要性的认识；依托媒体平台广泛传播罕见病科普知识。同时，医院罕见病护理志愿服务团队代表走进布谷鸟中心，慰问特殊儿童群体，传递社会温暖。

本次国际罕见病日系列活动，不仅为罕见病患者提供了高质量的医疗服务和人文关怀，也为全省罕见病防治体系的建设注入了新动能。未来，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院将继续携手社会各界，聚力同行，点亮生命之光，推动罕见病“早筛查、早诊断、早干预”目标的实现，共同构筑“不止罕见”的希望未来。