济医附院成立罕见病联合门诊

2月28日上午，正值第十九个国际罕见病日，济医附院举行“罕见病联合门诊”揭牌仪式。

罕见病比较罕见，属于疑难杂症，仍存在医务人员认识不足的问题，由于罕见病复杂，目前仍存在诊治困难，就医历程漫长，对患者本人及患者家庭带来沉重的负担。

罕见病联合门诊的成立，是该院打破学科壁垒、构建“一站式”诊疗服务体系的关键之举，是强化多学科协作与关键技术攻关，打造区域医疗疑难复杂疾病救治“制高点”的重要举措。

据介绍，罕见病联合门诊的核心在于“三个联合”的诊疗新模式：一是临床与基础的联合，让医生与专职科研人员紧密协作，将实验室的精准检测技术快速应用于临床诊断；二是多学科的联合，通过多学科会诊（MDT）模式，为罕见病患者提供“一站式”诊疗方案；三是跨地域的联合，通过搭建跨区域协作网络，让患者在家门口就能对接国内外顶尖的罕见病诊疗资源。

揭牌仪式结束后，罕见病联合门诊正式开诊。一位由CYP21A2基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症的年轻女性患者，在联合门诊的多学科团队协作下，内分泌遗传代谢科联合生殖医学科专家，为患者制定了个体化的诊疗方案。

（大众新闻记者 吕光社 通讯员 高爽 马骏）