写在2026国际罕见病日之后：罕见病不罕见，济南市中心医院儿科一直在行动

2026年2月28日，第19个国际罕见病日，在“不止罕见”的主题号召下，在“儿童友好”专业健康护佑的内驱下，济南市中心医院儿科义诊如期举行。这一天义诊也让大家对“罕见”二字有了更深的体悟。

重新认识“罕见”：它其实并不遥远

“罕见病”的定义，是发病率极低、患病人数极少的疾病。但当我们把目光投向真实世界，会发现：

· 中国有超过2000万罕见病患者，这个数字，相当于一个超大城市的人口规模。

· 每个人身上都携带5-10个缺陷基因，只要有生命的传承，就有罕见病发生的可能。

· 80%的罕见病为遗传性疾病，50%在儿童期发病——这意味着，儿科是抗击罕见病的最前线。

特别的时代背景，赋予儿科更重的使命。在少子化时代，每一个孩子都是家庭的唯一、社会的珍宝。当出生人口数量下降，人们对“质量”的期待反而空前提升——每一个孩子的健康成长，都承载着不可替代的意义。与此同时，儿童疾病谱系正在深刻变更：曾经高发的感染性疾病逐渐得到控制，而先天遗传、代谢异常、发育障碍等与罕见病密切相关的疾病，正在成为儿科诊疗的新战场。这也意味着，识别罕见病的能力，已经成为现代儿科医生的必修课。

罕见，不等于遥远。它可能就在我们身边，只是尚未被识别、被诊断、被看见。

义诊现场：人数有限，但行动从未停歇

2月28日上午，济南市中心医院东院区儿科门诊，专家团队如约就位。对每一个来咨询的患儿和家长我们都充分倾听、深入交流。

儿科一直在行动：不止于这一天，不止于这一场

在济南市中心医院儿科，关爱罕见病患儿不是“一年一度的仪式”，而是日复一日的坚守：

在日常门诊中，始终保持对罕见病的警惕——每一个发育迟缓、不明原因抽搐、特殊面容的孩子，都可能是一个待发现的罕见病案例。在多学科会诊室里，我们打破科室壁垒，遗传代谢、神经、内分泌、呼吸、康复……专家们坐在一起，为疑难病例拼凑完整的拼图。在深夜的病房里，护士们耐心安抚着那些“特殊”的小患者，用温柔对抗疾病带来的焦躁。

作为儿童友好医院建设的践行者，济南市中心医院深知：真正的“友好”，不仅体现在环境温馨、设施便利，更体现在对每一个“特殊”孩子的包容与专业托举。一个友好的儿科，应该是能让罕见被看见、让困境被接住的地方。

罕见病日只是一声号角，真正的战斗，在每一个平常的日子里。

给每一位家长：请不要独自硬扛

如果您发现孩子有以下情况，请相信自己的直觉，及时寻求专业帮助：

· 生长发育明显落后于同龄儿

· 不明原因的智力、运动障碍

· 特殊面容、多发畸形

· 反复抽搐、代谢异常

· 家族中有类似患者或遗传病史

罕见病的诊断或许艰难，但早一天明确，就早一天赢得主动。

2026年国际罕见病日已经过去，但我们的行动，从未停歇，也永不落幕。罕见病或许“罕”，但关爱不能“罕”；病例或许少见，但医者的初心，始终炽热。济南市中心医院儿科，一直在行动。我们在这里，等您，也等每一个需要被看见的生命。

（大众新闻记者 周欣怡 通讯员 李娟）