全家守护不放弃，东营9岁罕见病男孩的五年求医路

有这样一群特殊的小朋友。他们小时候与其他孩子看起来并无不同，可随着年龄增长，却渐渐跑不快、跳不高，走路像小鸭子一样摇摇摆摆；蹲下去要扶着膝盖才能慢慢站起，旁人眼中再普通不过的爬楼梯，对他们而言却要花费数倍的力气。到了十来岁，他们会慢慢失去行走能力，坐上轮椅，到最后，伸手拿一本书、睡觉时自己翻个身，都成了遥不可及的奢望……

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。今天，让我们一起走进他们的家庭，了解东营9岁男孩浩浩（化名），以及他身后20多个同样遭遇的杜氏肌营养不良（DMD）家庭，看他们如何以坚韧对抗病魔，在求医路上步履不停。

三岁半症状显现，一纸确诊击碎家庭安宁

三岁半时，浩浩最先出现的异常是走着走着就喊累，还容易摔倒。起初，浩浩的父母和很多普通人一样，对罕见病一无所知。看到孩子走路晚、易摔倒，他们以为是缺钙、胆子小；摸到孩子小腿肚粗壮，还觉得是“养得好、肌肉结实”，丝毫没有察觉到危险正在靠近。

随着时间推移，浩浩的体力下降得愈发明显，家人才彻底警觉，不敢有半分耽搁。他们带着孩子辗转国内多家权威医院，最终在2021年2月通过基因检测，浩浩被确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）。确诊的那一刻，浩浩的父亲王先生几近崩溃，一度深陷抑郁，甚至产生过轻生的念头。原本平静幸福的家庭，生活轨迹被彻底改写，从此踏上了与罕见病抗争的艰难道路。

杜氏肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传病，由DMD基因突变引起，以进行性肌肉无力和萎缩为主要特征，多发于男性，通常3—5岁发病。随着病情发展，可能逐渐累及心脏和呼吸肌，目前尚无根治手段，主要通过药物、康复训练延缓病情进展。

病情步入中期，校园梦想成为坚持的光

如今，浩浩的病情已进入中期，肢体力量持续减弱，长时间行走、上下楼梯都离不开家人的辅助。据东营市人民医院康复科介绍，DMD患儿的肌肉功能衰退具有不可逆性，唯有坚持系统、规律的康复训练，才能最大程度保留肢体功能，为后续治疗争取时间。

为抓住这关键的“黄金干预期”，浩浩于2023年2月在该院康复科开启系统治疗。然而，康复之路并非一帆风顺：因康复资源紧张、预约周期较长，训练曾无奈中断一年，直到2025年才重新恢复规律训练。为不耽误孩子的康复进度，家人在家中配齐了全套专业康复设备，让浩浩能够不间断训练，牢牢抓住每一个延缓病情的机会。规范治疗、坚持训练，早已成为浩浩日常生活中不可缺少的一部分。这个年仅9岁的孩子，凭着超乎年龄的毅力，每天坚持完成6小时康复锻炼，从不偷懒、从不退缩。家中整齐摆放的康复器械，见证着他日复一日的努力：拉伸、力量训练、关节活动……每一个动作他都做得认真又用力。即便肌肉酸痛、体力透支，他也只是擦擦汗水，继续咬牙坚持。

即便身体的力量在一点点流失，浩浩始终相信光的力量。他像自己最爱的奥特曼一样，勇敢坚强、从不放弃、绝不退缩。心中炽热的校园梦，是他坚持下去最大的动力——他无比向往回到课堂，和老师、同学们一起读书、写字、玩耍，能像普通孩子一样奔跑欢笑、正常上学。这份纯粹而坚定的渴望，支撑着他熬过一次次艰难的训练，化作他勇敢前行、永不言弃的力量。

漫长救治之路：五年累计花费约60万元，每月1.7万药费全额自费

从确诊至今，浩浩一家已累计花费60万元，全部用于孩子的诊疗、康复与药物治疗。2026年1月10日，浩浩调整用药方案，开始使用口服混悬剂伐莫洛龙。根据他31kg的体重，每日需服用4.5ml，即便通过相关渠道享受优惠后，每月药费仍需1.7万元。由于该药物尚未纳入医保，所有费用均需家庭全额自费。

王先生夫妇共育有三个孩子。自浩浩确诊后，每次远赴北京的复查，以及在东营市人民医院康复科的康复训练，都离不开家人全程陪伴与照料。尤其是浩浩目前的康复治疗固定在每天下午3点到6点，这段时间必须有人全程陪同。

为更好地守护孩子，夫妻二人不得不辞去原本稳定的工作，以灵活的营生方式平衡生计与照护。王先生每天凌晨三点便奔赴市场摆摊卖饼，用起早贪黑的辛劳撑起全家开销；母亲则经营着一家服装店，在赚钱养家与照顾孩子的日常之间艰难辗转。即便生活的重担压得他们喘不过气，夫妻俩也始终以坚韧的脊梁扛起一切，只为守护孩子脚下的一方希望，盼着他能多一天站立、多一天行走。

东营20余户DMD家庭：抱团取暖，永不放弃

在东营，像浩浩这样的DMD家庭共有20余户。他们自发组建互助群，分享诊疗信息、交流康复经验，在彼此打气中抵御绝望。一句“再难也要扛住”，成为这群父母最坚实的精神依靠。他们靠自己的坚持，只为给孩子多争取一分行走的希望。作为患儿家长，他们深知疾病的残酷与求医的艰难：DMD早期识别难、确诊周期长，关键治疗药物价格高昂且尚未纳入医保，让每个家庭都背负着沉重的经济压力。

随着新型药物陆续落地，他们心中燃起强烈期盼：渴望这些救命药能尽快纳入医保，盼着无障碍设施不断完善、科研投入持续加大，这是一群迫切渴望被大众知晓的孩子，他们与时间赛跑的结局不该一出生就被注定，更盼着社会能给予这个群体更多关注与支持。每一个生命都值得被尊重，每一种罕见都值得被看见。他们不怕辛苦，只怕孩子的未来没有光亮。愿这份理解与关注化作点点微光，照亮孩子们艰难却勇敢的前行之路。（大众新闻记者 段洪玲 李小凡 巩奕含）