破解多囊肾“遗传魔咒”！青大附院徐岩教授：多囊肾并不可怕，早筛早治，打赢“健康持久战”！

半岛网3月18日讯（记者 张家瑞）当一份多囊肾的诊断报告摆在面前，多数人的第一反应是错愕与恐慌：“这不是罕见病吗？怎么会落到我身上？”“是不是很快就要透析了？”“会不会传给我的孩子？”…… 近日，青岛大学附属医院副院长、肾病科学术带头人徐岩教授，针对大众对多囊肾的认知误区与疾病困惑，进行了全面科普解读，助力大家走出认知误区，守护肾脏健康。

多囊肾并非罕见病，全身危害需警惕

“常染色体显性遗传性多囊肾，这个听起来有些陌生的名字，其实离我们并不遥远。”徐岩直言，大众对它最大的误区，就是将其归为“小众罕见病”。事实上，它是全球最常见的单基因遗传性肾病，发病率约为1/1000至1/2000，在我国尿毒症患者病因排行中居于第四位，是导致终末期肾病的重要元凶。

更值得警惕的是它刻在基因里的“遗传性魔咒”。“大约有85%的患者是来自遗传，只要父母双方有一方有多囊肾的基因携带，那么他的子女就有二分之一可以获得多囊肾的遗传，而且是代代遗传。”徐岩介绍道。同时，约15%的患者无家族病史，仍然可以出现多囊肾疾病。

徐岩提到，多囊肾的进展，是一场悄无声息的“肾脏侵蚀战”，而这场“侵蚀”的终点，往往是终末期肾病。据了解，健康的成年人肾脏，长度在11厘米左右；而多囊肾患者的肾脏，会随着年龄增长，会长出无数大大小小的囊肿，就像一串不断膨大的葡萄，把肾脏撑得越来越大，重症患者的肾脏直径甚至能达到20到40厘米，直至完全失去正常的生理功能。数据显示，约50%的患者在60岁左右，就会进展到尿毒症阶段，只能依靠终身血液透析维持生命。

更让人揪心的是，多囊肾往往不是单一的肾脏疾病，而是一种累及全身的系统性疾病。除了肾脏被囊肿“占领”，患者还可能出现多囊肝、心脏瓣膜病变，最凶险的莫过于颅内囊性动脉瘤，一旦破裂便可能危及生命，这也让这个疾病的防控与诊疗，容不得半点马虎。

青大附院搭建全周期守护体系

面对该类棘手问题，青大附院肾病科团队早已走在山东省前列，为患者搭建起了一套精准、完善的诊疗体系。在山东省成立了多囊肾诊断平台，率先建立标准化的诊疗与评估流程：以肾脏超声作为基础筛查手段，用高精度磁共振检查结合国际通用的梅奥评分体系，为患者的病情精准分级，让每一份治疗方案都 “量身定制”。

考虑到多囊肾多系统受累的特点，徐岩牵头组建了多囊肾多学科联合诊疗团队，联动影像科、介入科、消化科、神经外科等多个学科，为患者提供从分型评估、用药指导到并发症处置的一站式诊疗服务。如今，这个团队已经规范化管理了200余个多囊肾患者家系，覆盖近千名患者，其中既有山东本地的乡亲，也有从全国各地慕名而来的患者，甚至有海外患者跨越山海前来求医。系统化、全周期的诊疗管理，让无数患者摆脱了“坐等透析”的焦虑，也收获了跨越国界的口碑与赞誉。

“多囊肾不是不治之症，早筛早诊、科学干预，完全可以延缓疾病进展，拥有正常的生活质量。” 这是徐岩常对患者说的一句话，也是团队始终践行的诊疗理念。

早筛早治、遗传阻断，筑牢健康防线

徐岩特别提醒，有家族史的高危人群，需要尽早筛查、尽早干预。生活干预方面，徐岩给出明确指引，日常保证充足饮水，维持每日尿量3000毫升，就能有效抑制囊肿生长、减少并发症；避开篮球、足球等易发生撞击的运动，避免腹部受压，可以降低囊肿破裂出血的风险；严格控制血压达标，50岁以内无肾功能损伤的患者建议家中自测血压维持在110/75毫米汞柱内，合并蛋白尿的患者建议控制在120/70毫米汞柱。与此同时，针对血尿、肾结石、高尿酸血症等常见并发症，只要做到早发现、早就医，就能有效避免病情进一步恶化。

医学技术的进步，更是为多囊肾患者带来了一重又一重希望。在药物治疗领域，很多新型药物已正式应用于临床，能有效抑制囊肿生长。而最让患者振奋的，莫过于遗传阻断技术的成熟——第三代试管婴儿技术，“我们通过第三代试管婴儿能够筛选致病的基因，能够非常好的阻断多囊肾疾病的一个下传，阻断遗传过程”。如今这项技术已在国内多地成熟开展，让无数有生育需求的患者，摆脱了“把病传给孩子”的焦虑。

徐岩坦言，多囊肾的诊疗与防控，是一场需要医患携手的“持久战”。随着医学科技的不断发展，越来越多的治疗药物与干预手段正在应运而生，这个曾经被认为“无药可治”的遗传病，现如今已有了完善的防控体系和多元化的治疗方案。未来，青大附院徐岩团队将继续深耕多囊肾诊疗领域，不断推动技术创新，用专业与温度，为每一位多囊肾患者破解“遗传魔咒”，守护好他们的肾脏健康与人生希望。