大咖来院｜12年求医终确诊！女子皮肤一碰就破竟是罕见基因病

38岁济南市民李敏（化名）皮肤如蝶翼般脆弱，困扰了她整整12年，跑遍泉城多家医院始终查不明病因。直到济南市皮肤病防治院特聘专家、北京大学第一医院皮肤科涂平教授莅临坐诊，才终于为她揭开谜底——单纯型先天性大疱性表皮松解症，一场由角蛋白基因缺陷引发的罕见皮肤问题。

作为职场女性，李敏常需会见客户、参与商务活动，双手的疤痕却成了她的“心病”。每一次抬手、握手，都要承受旁人异样的目光；“哪个女人不希望自己的手白皙细腻，可我连涂护手霜都得小心翼翼，生怕用力过猛弄破皮肤。”李敏的语气里满是无奈。自2014年起，李敏的皮肤开始变得“薄如蝉翼”：轻微摩擦、指甲轻划甚至握笔用力，都会让皮肤起疱、破皮，愈合后留下不规则的疤痕。12年间，疤痕越积越多，色素沉着愈发明显，让她在社交场合愈发自卑。

为守护皮肤，李敏几乎不做家务，日常行动如履薄冰，却仍躲不过生活中无处不在的外力。“轻轻一磕碰，表皮就脱落，愈合慢还留印，连与人握手都成了负担。”她说，这份小心翼翼的生活，早已磨掉了她对美的自信。

12年寻因，病因难断

之前，医生们找不到病因，不敢贸然用药，让她陷入求医无门的困境。“看了这么多地方，都说不出个所以然，心里总悬着块石头。”李敏说，多年求医无果，让她几乎放弃了治愈的希望，只盼能找到缓解之法。

此次济南市皮肤病防治院特聘专家、北京大学第一医院皮肤科涂平教授坐诊，结合病理切片与临床症状，终于为李敏确诊——单纯型先天性大疱性表皮松解症。涂平教授解释，该病源于角蛋白基因缺陷，属于先天性罕见病，可晚发至二三十岁，皮肤角蛋白结构异常导致韧性极差，极易受物理损伤，与日晒关联不大，这也是此前难以确诊的关键。

对症施治，护表淡色

涂平教授为李敏制定个性化方案：外用重组人表皮生长因子凝胶增强皮肤韧性，外用5%氨甲环酸溶液夜间涂抹淡化色素，配合日常佩戴手套减少摩擦，先观察3-6个月再调整方案。

“虽无法根治基因缺陷，但做好防护与护理，能极大改善外观，减轻社交困扰。”涂平教授的话让李敏松了口气。确诊后的她既有释然，也有遗憾，但看着诊疗方案，她有了殷切期盼：“看来它是要跟我一辈子了，我以后带着手套保护一下，希望能慢慢淡化这些印子，不用再因手的样子自卑。”

这场跨越12年的求医路，终于等来了确诊与希望，“尘埃落定”的同时也让她有了新的方向。

大众新闻·齐鲁壹点 记者 郭蕊