罕见病确诊难？精准病理+基因检测，为患者点亮希望

罕见病种类繁多、发病率低，临床表现复杂多样，一直以来都是临床诊疗的难题。很多患者常年四处求医，却难以查清病因，容易出现漏诊、误诊，错过最佳治疗时机。面对疑难罕见病的诊疗困境，齐鲁医院德州医院病理科依托丰富的诊断经验，结合先进基因检测技术，精准排查疑难病因，为罕见病患者打通诊疗新路径。

几年前，一名患者因左小腿反复疼痛半年，辗转多家医院都没能明确病因，最终来到齐鲁医院德州医院就诊。结合检查结果，影像提示患者双侧股骨、胫骨、距骨、桡骨等多处骨质病变，穿刺活检可见组织细胞增生。虽然普通炎症等病症也会引起组织细胞增生，但结合患者整体病情与影像特征，病理科主任郭培民、副主任医师李明高度警惕，判断这并非普通常见病。在团队查阅大量专业文献后，高度怀疑为罕见的组织细胞增生类疾病，随即建议患者完善基因检测进一步确诊。

基因检测查出患者存在BRAFV600E基因突变，结合病理形态、免疫组化等多项检查结果，患者最终被确诊为：朗格汉斯细胞组织细胞增生症合并 Erdheim-Chester 病（LCH合并ECD）。该病症全球报道病例仅有百余例，属于极其罕见的复合型疾病，诊断难度极大。

明确病因后，医生立即为患者制定专属靶向治疗方案。对症用药后，患者病情快速得到控制，不适症状明显缓解，如今已恢复正常生活与工作，真正实现了精准诊疗、对症治病。

本次罕见复杂病例的诊疗成果，已成功发表于骨科核心权威期刊《中华骨科杂志》（《郎格汉斯细胞组织细胞增生症合并Erdheim-Chester病一例报告及文献复习》；中华骨科杂志2025年2月第45卷第3期），获得行业高度认可，为全国同类罕见病诊疗提供了真实参考案例，也充分体现了齐鲁医院德州医院病理科在疑难、罕见疾病诊断方面过硬的专业能力。

病理诊断是疾病诊疗的“金标准”，更是疑难病诊治的关键一环。如今，传统病理诊断与基因检测技术深度结合，打破了罕见病的诊断壁垒。告别盲目治疗、杜绝反复试错，齐鲁医院德州医院可实现罕见病精准诊断、分型分类、个体化治疗，在提升诊疗效率的同时，减轻患者身心痛苦与就医经济负担。

未来，病理科将持续精进技术、深耕专科能力，不断提升疑难病、罕见病诊断水平，以精准医疗为抓手，用专业医术守护每一位患者的健康。