新生儿遗传代谢病筛查团体标准发布，助力出生缺陷防控规范化

近日，中国优生科学协会正式发布四项新生儿遗传代谢病筛查团体标准，涵盖血片采集、组织管理、串联质谱筛查实验室检测以及先天性甲状腺功能减低症（CH）与高苯丙氨酸血症（HPA）筛查实验室检测等技术要求，标志着新生儿遗传代谢病筛查工作的标准化、规范化进程。济南市妇幼保健院党委书记聂文英、副院长邹卉作为主要起草人参与了此次团体标准的制定工作。

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节，能够在新生儿期及早发现潜在的遗传代谢性疾病，实现早期诊断和治疗，避免不可逆的机体损伤。此次发布的团体标准，围绕新生儿遗传代谢病筛查全流程，从血片样本采集、实验室检测到组织管理，构建了较为完整的技术规范体系：

《新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求》（T/CHBSA 001-2025） ，聚焦串联质谱这一核心检测技术，规范了样品采集、前处理、仪器校准、数据解析及报告生成等各个环节的技术操作要求，并特别强调了质量控制的重要性。串联质谱技术可一次性检测血液中的数十种代谢产物，大幅提升筛查效率与覆盖病种。

《新生儿先天性甲状腺功能减低症与高苯丙氨酸血症筛查实验室检测技术要求》（T/CHBSA 002-2025） ，针对先天性甲状腺功能减低症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）这两类经典的新生儿筛查病种，制定了专门的实验室检测技术规范，适用于承担CH与HPA筛查检测的医疗机构。

《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术要求》（T/CHBSA 003-2025） ，重点规范了采血机构的要求、血片采集人员职责与培训规范、采血环境的管理要求以及血片采集、保管、递送和存储的全流程操作，适用于承担新生儿遗传代谢病筛查血片采集与递送的医疗机构。

《新生儿遗传代谢病筛查组织管理技术要求》（T/CHBSA 004-2025） ，从组织层面系统规定了新生儿遗传代谢病筛查的组织结构设置要求和组织人员管理培训要求，适用于各级医疗机构和卫生行政主管部门，为筛查工作的有效运行提供了制度保障。

在此次标准制定工作中，济南市妇幼保健院贡献了重要的专业力量与筛查经验。济南市新生儿疾病筛查中心专注深耕新生儿疾病筛查工作近三十载，构建起覆盖筛查、诊断、治疗、随访、康复的“五位一体”全流程闭环服务体系，从一滴血片的规范采集到精准检测，从疾病确诊到个体化治疗干预，再到长期随访与康复管理，每一个环节的标准化沉淀，都为此次团体标准的制定提供了扎实的实践支撑。（通讯员 李盼盼）