突发脑梗+险遇截指！齐鲁二院疑难罕见病中心揪出“罕见病”元凶

大众网记者 孙淼 吴珂洋 济南报道

你知道吗？在这个世界上有这样一个群体，他们的身体里藏着“错误”的基因，“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似浪漫的别称背后都有一个共同的名字——罕见病。随着医学技术发展、健康素养提升，罕见病已走出“认知盲区”，被更多公众了解和关注，越来越多的罕见病患者也在精准诊疗的助力下，摆脱病痛困扰、重获健康，54岁的朱先生，正是这场医学进步的受益者之一。“感谢齐鲁二院的专家们，我现在头不晕了，手指也不疼不紫了！”出院前夕，朱先生看着自己由青紫日渐红润的指腹说，言语间满是感激。而此前，他因突发头晕，视物模糊，指端剧烈疼痛等症状紧急就诊，被确诊为多发急性脑梗塞，而这一切症状背后的“元凶”，竟是一种罕见血液疾病。

时间回溯到2月8日，据他与家人回忆，一天前，他突然出现头晕，那种昏沉感像头上压了一块石头，挥之不去，恶心、呕吐、视物变得模糊不清等症状随之而来。起初以为是吃坏了东西，但更让他难以忍受的是，手指开始传来钻心的疼痛，指端还泛起了青紫的瘀斑。“手指疼得不敢碰，剥皮、抽筋地疼！”剧烈不适让朱先生备受煎熬，也让守在一旁的家人揪紧了心。

在家人的陪伴下，120急救车将极度不适的朱先生送至山东大学齐鲁第二医院急诊中心。很快，颅脑磁共振检查结果传来，提示朱先生为多发急性期脑梗塞。“经常规排查，我们未发现该患者存在脑动脉粥样硬化、高血压等常见的脑梗诱因，反而有血小板异常升高、指端坏疽等表现，这给病因诊断蒙上了一层迷雾，也让诊疗团队绷紧了神经。”山东大学齐鲁第二医院神经内科副主任医师徐琳琳解释道，若找不到病因，单纯针对脑梗进行治疗，病情很可能反复发作，甚至引发更严重的并发症。不止如此，如不及时干预处置，该患者的手指可能面临截指风险。

为了尽快破解这一诊疗难题，齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心进行病例讨论，神经内科、血液内科、血管外科、手外科/足踝外科等科室专家，展开了一场精准施策的“联合攻坚”，在详细评估排除其他常见因素，完善相关检查后，快速锁定病因——骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤，是一类罕见的血液系统恶性疾病。据徐琳琳介绍，病因真相大白后，多学科诊疗团队没有丝毫耽搁，迅速结合朱先生的病情，制定了精准的治疗方案，一边对症治疗脑梗，一边针对性治疗罕见病这一“根源”，双管齐下、协同发力开展救治工作。

患者即将出院，四名不同科室的医生联合进行查房

在医护人员精准、规范治疗和精心照护下，朱先生的病情好转：头晕、恶心的症状慢慢缓解，视物逐渐清晰，手指的剧烈疼痛明显减轻，紫绀慢慢消退，整个人的精神状态也一天比一天好。“最初，没想到我父亲的情况这么严重，以为是单纯的脑梗，但听到医生说是罕见病，有可能需要截肢时，很担心、很害怕。”朱先生的女儿看着父亲一天天好转，激动地诉说着对齐鲁二院的感激，“很庆幸当初果断来到了齐鲁二院，特别感谢医院的专家！”

据悉，罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低、患病人数极少的疾病。虽然单一病种的患者寥寥，但全球已知的罕见病超过7000种，受影响的人数已超过3亿。在我国，罕见病患者约2000万。突发脑梗又险遇截指，此次齐鲁二院成功为朱先生揪出“罕见病”元凶，不仅为其挽回了健康，也再一次彰显了齐鲁二院疑难罕见病诊疗中心过硬的综合实力，诠释了多学科协作在破解复杂诊疗难题、守护患者生命健康中的重要作用。

“罕见，被看见就有希望；疑难，去探索就有答案。”山东大学齐鲁第二医院疑难罕见病诊疗中心组长、内分泌科主任陈诗鸿表示，一直以来，齐鲁二院高度重视罕见病诊疗工作，2025年2月，疑难罕见病诊疗中心正式启动。中心依托百年齐鲁医学的深厚底蕴，整合多学科诊疗优势资源，打破学科壁垒，利用先进的诊疗技术和丰富的临床经验，让患者少走弯路，跑赢时间，为每一位罕见病患者点亮生命的色彩。