【市北妇幼科普】SMA-被温柔困住的天使,早筛早治可改写命运

大众新闻·海报新闻    2026-05-14 17:16:08原创

大众网记者 郑阳 通讯员 宋振青 青岛报道

脊髓性肌萎缩症(SMA),常被称作婴幼儿遗传病头号杀手,是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉罕见病。也是导致婴幼儿死亡的主要遗传病之一,被称为“温柔的绝症”。

SMA由SMN1基因缺陷引起,人群携带率高达1/40~1/50。若夫妻双方均为携带者,孩子患病概率为25%。患儿智力完全正常,但会出现全身肌肉进行性无力、萎缩,最终丧失运动、吞咽甚至呼吸能力,重型患儿多在2岁内危及生命。

SMA早期症状隐蔽,极易被误认为“发育慢”“缺钙”,一旦延误将不可逆。婚、孕前筛查、孕期筛查、新生儿筛查是目前最有效的预防手段,基因检测即可明确风险。

如今SMA虽已有药可治、有医可救,越早干预预后越好,但治疗药物价格昂贵,对于育有SMA疾病的患儿家庭来说,负担沉重。因此即使家族无病史,也建议备孕及孕期家庭主动筛查,一次检测,守护孩子一生健康。

目前,市北区妇幼保健计划生育服务中心在实现婚检与婚姻登记“一站式”服务的同时,为辖区内符合条件的新人提供免费婚检及SMA基因筛查服务,希望通过我们的共同努力,愿科普照亮认知,早筛守护新生,让每一份爱都不被“无力”困住。

市北区SMA 免费筛查项目:

服务对象:男女双方或一方为常住市北区的新婚夫妇,女方可以接受一次 SMA免费筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则为男方提供一次SMA免费筛查服务。

服务时间:工作日上午8:00-12:00,下午1:30-4:30

服务地点:市北区乐环路18号市北区民政局婚姻登记处二楼婚检中心

服务电话:0532-88753712

责任编辑:郑阳