31岁美女模特突然离不开轮椅！祖孙三代都逃不过的“企鹅病”是什么？

31岁的美女模特患罕见病

只能依靠轮椅出行

更让人唏嘘的是

她们祖孙三代都患上了这个疾病

SCA3型脊髓小脑共济失调

庄瑶瑶出生于浙江。她的妈妈40岁时，被确诊小脑萎缩，逐渐失去对身体的控制，后来连生活都无法自理，只能被送进养老院。

2023年，她发现自己走路经常摇晃，握化妆刷的手开始发抖，会突然摔倒，去医院检查后，她被确诊遗传性脊髓小脑性共济失调。瑶瑶的外公70多岁离世，外公晚年步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤留下的后遗症，直到妈妈和自己接连发病，家人才知晓病根。

瑶瑶身体退化速度逐年加快，今年年初已经离不开轮椅，不扶着东西走，她很容易摔倒，“晚上睡不好，大腿经常持续性剧痛，还频发肌肉痉挛，靠中药调理睡眠，但每晚总要疼醒好几次”。

据悉，脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性神经系统疾病，因常导致患者走路姿势摇晃不稳，也被称为“企鹅病”。

“企鹅病”，是什么病？

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传性神经退行性疾病，多在青少年和成年起病，缓慢进展。

患者主要表现为小脑萎缩引起各种运动的不协调和不精确（即共济失调），如行走时像企鹅一样摇摇晃晃，故也被称为“企鹅病”。

有些患者可能会有这样的疑问：为什么家族里的人都是健康的，而我却得了这个病？

这可能有以下几个原因：

①新发突变：通俗来说，就是父母双方都没有致病变异，而下一代出现致病变异。任何一个人类子代都存在平均70.3个新发突变，绝大多数新发突变不会致病，但当其发生在SCA相关基因上，就会导致疾病的发生。

②上一代还未发病或病情较轻未被发现：部分SCA亚型的致病基因在遗传给下一代的过程中，较之亲代，子代的发病年龄会更年轻，病情会更重。这类现象，专业词汇称为“遗传早现”。对于这些患者来说，上一代虽然携带了致病基因，但并未到发病年龄，因此症状未发生或不典型。

此外，也可能是因为上一代的致病基因不完全外显，所谓不完全外显现象，就是患者虽然携带了致病基因，但并不一定百分百发病，造成不患病的父母却将致病基因遗传给后代的假象。

③上一代在发病前离世：上一代携带了致病基因，但在发病年龄前由于车祸、癌症等原因去世，在去世前不会出现SCA相关的症状。

④其他原因：如领养等。

得了“企鹅病”，寿命会受到影响吗？

大多数SCA的亚型进展较为缓慢，通常不会影响寿命。

但随着病程的进展，患者协调、平衡、言语和吞咽困难的症状会逐渐加剧，患者的日常活动和整体生活质量会大幅度下降。

大多数患者在起病的10-15年后会因严重行走不稳而失去独立行走能力。但是需要强调的是，物理治疗和加强锻炼可以推迟失去独立行走能力的年龄，防止因过早卧床导致呼吸道感染、褥疮等并发症，降低因并发症危及生命的风险。

“企鹅病”一定会传给下一代吗？

我可以拥有健康的宝宝吗？

SCA的遗传模式为常染色体显性遗传，因此患者无论男女遗传给下一代的几率均为50%，即使患者还没有出现SCA的临床症状。

目前，可以通过产前诊断技术（如羊水穿刺，绒毛膜活检等）检测孕妇所怀孕的胎儿是否携带致病基因，进行早期诊断。万一检测到胎儿携带该基因突变，患者可结合临床医生建议综合考量以决定是否终止妊娠。此外，患者也可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），即在受精卵植入子宫前进行基因检测，检查胚胎是否携带有致病基因，挑选正常的胚胎植入子宫，从而在源头上避免遗传病的发生。

还没有发病，有办法干预吗？

对于基因诊断明确、但尚未出现症状的患者，可以用这些方法积极地干预疾病进展：

①定期复诊：积极就诊并接受专科医生的检查和指导，以便于及早发现和处理可能的症状和并发症。

②保持健康的生活方式：均衡饮食、适量运动、保持良好的睡眠质量等，有助于维持整体健康。

③避免诱发因素：避免可能加重症状的诱发因素，如过度疲劳、精神紧张、饮酒等。

现在有什么新疗法/新药物可以治疗“企鹅病”吗？

目前，SCA尚不能根治，也缺乏特异性治疗的方法。然而随着越来越多研究的深入，间充质干细胞（MSCs）移植、基因编辑治疗、（反义寡核苷酸(ASOs)、CRISPR/Cas9、RNA干扰（RNAi））、神经调节疗法等潜在治疗方式也逐渐在细胞模型和动物模型中尝试，但均未进入临床试验阶段。

资料来源：扬子晚报、新闻晨报、浙大二院等

（大众新闻记者 周欣怡 整理）