为罕见病患儿点亮希望，青大附院小儿外科精准诊疗1型神经纤维瘤病

“牛奶咖啡斑”——这个听起来带着几分温情的名字，可能是宝宝身上留下的第一块印记。然而，当这些咖啡色斑块逐渐变大、数量超过6个，当孩子的腋窝或腹股沟悄然出现密密麻麻的“雀斑”样小点，就不再是家长认为的胎记，而是一种名为“1型神经纤维瘤病”（NF1）的罕见病发出的早期警报。近日，青大附院小儿外科成功为一名1型神经纤维瘤病患儿进行精准诊疗，彰显了医院在疑难罕见疾病诊疗领域的专业水平。

锁定致病“元凶”，实现精准诊疗

家住日照的小杰今年4岁，随着身体生长出现了多处咖啡色斑块，家长先后带他辗转于多家医院就诊，但得到的答复几乎如出一辙：“可能就是普通胎记，观察就行，不用太担心。”由于小杰左右胳膊粗细不对称，家长始终没有放弃求医，经过多方打听及网上查询，带着孩子来到青大附院市南院区。

在小儿外科罕见病专病门诊，罕见病多学科诊疗（MDT）团队核心成员朱荣坤医生没有放过任何一个细节，在进行全面检查后，发现患儿前胸、腹部、后背、四肢遍布大小不一的浅褐色斑块，较大的直径超过5毫米，双侧腋窝可见典型雀斑样牛奶咖啡斑，右上肢及颈后部可触及多处无痛性皮下结节，大小不等，质地较韧，考虑1型神经纤维瘤病合并丛状神经纤维瘤（NF1-PNF）可能，随即向小儿外科主任郝希伟汇报。经过完善核磁共振检查及基因检测，患儿最终明确诊断为NF1-PNF。多学科诊疗团队针对性给予MEK抑制剂靶向药物治疗，取得了较好的初步疗效，这场长达数年的“寻医之旅”终于画上了句号。

青岛市首个NF1诊疗中心及MDT团队，让更多“罕见”被早期“看见”

1型神经纤维瘤病由于疾病罕见、发病率低、症状多样、个体差异大，常常使得诊断过程异常曲折，许多患儿辗转多年才能确诊，错过最佳干预时机。2023年，郝希伟主任团队牵头成立青岛市首家1型神经纤维瘤病诊疗中心及MDT团队，使患儿的确诊时间从过去的3-5年缩短至1个月以内；2024年，团队成立环胶东半岛多地区罕见病诊疗中心，与青岛市及周边地区共12家医疗机构组建远程MDT团队，让更多“罕见”被早期“看见”。

国内首家测量PNF肿瘤三维体积变化，推进标准化全病程管理

截至目前，因“牛奶咖啡斑”等症状和家族性遗传原因慕名前来就诊的患儿超过200人次，经过标准的检查和筛查流程，共有17例确诊NF1-PNF患儿参与MDT团队全病程管理及随访，均得到及时的早期诊断和靶向治疗，治疗的客观缓解率（ORR）显著优于晚诊晚治患儿。从初诊评估、靶向治疗到疗效追踪、不良反应监测，团队建立全病程管理档案，确保诊疗连续、规范，患儿受益最大化。

在靶向治疗过程中，MDT团队在国内PNF治疗领域率先运用医学专业影像软件，为每名患儿进行基于MRI影像的肿瘤三维重建和体积测量，通过治疗前后对比，使治疗效果的评估更加精准。

目前，规范化靶向治疗联合多学科综合管理，已使1型神经纤维瘤病从“无药可治”走向“可控制、可管理”，且多数患儿肿瘤体积可显著缩小、症状缓解、生活质量得到提高。今后，青大附院小儿外科将进一步加强多学科协作，提高识别、诊治各类疑难罕见病的能力和水平，为更多罕见病患儿点亮希望之光。

（半岛全媒体记者 毛梓权）