一次性完成四项高难度小儿外科联合手术!青岛市儿童罕见病诊治中心成功救治德朗热综合征患儿

大众网记者 郑阳 青岛报道

近日，青岛市妇女儿童医院成功为一名8岁德朗热综合征罕见病患儿，一次性完成广泛肠粘连松解、回肠造瘘口还纳、双侧隐睾下降固定、双侧腹股沟斜疝修补四项高难度外科联合手术。

救治期间，医院小儿外科中心与儿童重症监护室(PICU)、儿童麻醉科、肾脏免疫科、小儿神经内科、感染科、消化内科、药学部、营养科等多学科团队通力协作，为患儿解除了痛苦，彰显了医院作为省级儿童专科区域医疗中心和青岛市儿童罕见病诊治中心在小儿疑难危重疾病诊疗领域的硬核实力和极高水平。

患儿小强(化名)是一名早产儿，自出生起就命运多舛。新生儿期小强就查出了十二指肠闭锁、动脉导管未闭、双侧隐睾、腹股沟斜疝等十余种病症，又因呼吸衰竭、高胆红素血症等危重状况在新生儿重症监护室(NICU)接受治疗，期间完成十二指肠闭锁矫治手术。后经基因检测，小强确诊为罕见基因病——德朗热综合征( CdLS)。

德朗热综合征又称为阿姆斯特丹侏儒症，发病率为1/30000~1/10000，由黏连蛋白复合体相关基因突变导致，会累及消化、泌尿、心肺、神经多器官，患儿易患有消化道畸形、疝气、隐睾、发育迟缓。

目前德朗热综合征尚无有效的治疗，需长期随访，多学科联合管理，最大限度提高生存质量。

回到家中的小强依旧难熬。疾病持续影响着他的生长发育，还总反复肺炎，一次次住进医院。

半年前，小强因突发呕吐紧急就诊于青岛市妇女儿童医院。经评估后诊断为绞窄性肠梗阻，救治团队紧急手术。术中探查证实小强存在肠扭转，回肠、结肠已出现大范围坏死，术中予以部分回肠切除 + 右半结肠切除并行回肠造瘘术，成功挽救患儿生命。

然而，对于本就长期营养不良的小强而言，回肠造瘘无疑让他的身体状况雪上加霜。救治团队虽为他制定了个性化的营养支持方案，但造瘘会持续造成营养流失。想要从根源改善营养状况，尽早关闭造瘘口已是当务之急。

但是，“拦路虎”又出现了：小强又因肝功能异常、体重不达标等多种问题，一直不符合手术指征。更揪心的是，等待关瘘期间，小强腹股沟斜疝反复嵌顿，增加了肠坏死的再发风险。

面对这一系列的难题，小强再次入院，想要彻底解决这一系列顽疾。然而，入院后的检查结果却不尽人意：感染指标升高，重度低钾、低钠、低钙、代谢性酸中毒，同时合并肝肾功能损伤……住院期间还出现了精神萎靡、嗜睡、癫痫发作等问题……

面对如此危局，小儿外科中心联合PICU进行快速综合救治：控制全身感染，纠正酸碱、电解质紊乱，保肝，补充营养……一系列精准治疗之后，小强的各项指标回归安全范围。但复杂基础病带来的麻醉风险、手术风险依旧很高。

为此，小儿外科中心与多学科专家展开会诊，全面评估小强的心肺、颅脑、肝肾、肠道、生殖系统状况，逐一梳理围手术期风险点，制定个体化麻醉、术中监护、术后营养支持全套方案。

多学科综合研判并达成共识，决定为小强进行根治性手术治疗。

术中，麻醉团队全程严密监护生命体征，精准把控麻醉深度;手术团队依次进行精细松解腹腔复杂且广泛肠粘连、将回肠造口还纳重建肠道连续性，双侧睾丸下降固定及双侧斜疝修补手术。

整台手术操作精细有序，最大程度减少手术并发症，手术顺利完成!

术后救治团队立即开启个体化康复方案，循序渐进恢复肠内营养，持续监测肝肾功能、电解质、感染等指标。

好消息不断传来，小强生命体征渐渐平稳了，肠道排便功能也逐步恢复了，目前已出院回家。