威海市中心医院神经内科：识别“伪装者”，为罕见病患者找准病根

大众网记者 高慧 威海报道

“当时我爱人因为右侧上肢乏力3天到当地医院就诊，诊断急性脑梗死，可是在当地医院治疗后症状不但没有明显改善，还逐渐出现忘事，易怒，回答问题有时答非所问，我心里也越来越没底……”抱着再试一试的心态，李大叔和爱人孙阿姨（化姓）一起来到了威海市中心医院。

神经内科副主任蒋东晓接诊后，查体时发现一个细节——孙阿姨右侧面部和右上肢频繁出现短暂的不自主抖动，蒋东晓马上安排了颅脑磁共振平扫及增强扫描发现患者海马基底节区异常信号，立即进行血和脑脊液的相关抗体外送检测。结果出来，是一种自身免疫性脑炎中较为常见的类型，医学上叫抗亮氨酸富集胶质瘤灭活蛋白1（LGI1）抗体介导脑炎，是患者的免疫系统由于某些尚不完全明确的原因，错误地产生了针对自身脑细胞的抗体从而导致脑细胞损伤，引起临床症状。

这类病，属于神经免疫性疾病。蒋东晓介绍，他们病区的专业方向主要有两大类：一类是感染性疾病，一类是免疫性疾病。通俗讲，一个是“外敌入侵”，一个是“自家内乱”。

所谓“外敌入侵”，即感染性疾病，由病毒、细菌、真菌等病原体侵入中枢神经系统所引发。早期症状和感冒一样——头疼、发热、精神不振、脖子僵硬。“很多人早期就当做感冒来治疗，等到说胡话、抽搐、意识障碍才送来，往往已经晚了。”蒋东晓说，针对这类病，科室主要通过腰椎穿刺，进行脑脊液常规、生化、脱落细胞学以及病原菌培养等检测，部分病人需联合外送做病原微生物高通量二代测序，三五天就能精准锁定患者是哪种病原微生物感染。

而“自家内乱”则指免疫性疾病，情况更为复杂。人体的免疫系统本是一支“警卫部队”，专门负责清除外来“入侵者”。但有时，这支队伍会发生识别错误，转而攻击健康的脑细胞、脊髓或视神经。视神经脊髓炎谱系病、MOG抗体相关疾病、自身免疫性脑炎、重症肌无力等均属此类疾病，通过相关抗体检测，可明确诊断相关疾病。目前上述疾病已被纳入我国第一批罕见病目录，具有高复发率和高致残风险的特点。

“这类病最大的麻烦是早期太会‘伪装’。”蒋东晓说，有人突然视力下降就去挂眼科，有人顽固性打嗝、恶心呕吐从而在消化科徘徊，有人胡言乱语被送进精神科。“很多病人第一次发病，根本没有意识到要去神经内科。”

右上肢乏力的孙阿姨就是典型。“她在别处按常见疾病脑梗死治疗一段时间效果不佳，同时出现新的症状。我们查体发现该疾病特有的体征，马上联想到可能是自身免疫性脑炎。一旦识别出来，后续治疗便有了明确方向。”

“诊断这两类疾病主要的检查手段是腰椎穿刺。其实我们的大脑和脊髓是泡在水里面的，这些水叫脑脊液。医生自腰部进细针取一些脑脊液出来进行常规、生化等检测；还有一种特殊的检查叫脑脊液细胞学检查，通过这种检查医生可以判断细胞种类、数目、形态等有无异常，还能发现部分病原菌，比如隐球菌、结核菌；另外细胞学可以发现肿瘤细胞。”蒋东晓说，遇上更复杂的病例，样本会被送到专业检测中心做抗体检测或二代测序。

从患者进医院开始，威海市中心医院神经内科便启动一套清晰的诊疗流程：门诊高度怀疑此类疾病时，尽快安排患者住院；住院后第一时间完成腰椎穿刺，上午操作，下午常规结果即可出具；外送检测三至五天内出具报告；急性期进行两到三周的治疗，待病情稳定后出院。出院后，科室为每位患者建立随访档案，定期复查，并持续指导用药与生活方式调整。

在蒋东晓的办公室内，他还在叮嘱患者：别熬夜，别过多劳累，别生大气，尽量避免感冒。最要紧的是千万别自己乱停药。“很多患者病情复发，就是因为病人觉得症状改善了，自己把药停了。”他还提醒，不要随便吃那些所谓“增强免疫力”的补品，“避免本来已经紊乱的免疫系统更加异常，再补就是火上浇油。”

罕见病虽仅占科室门诊量的少数，却最能彰显科室诊疗实力。脑血管病属常见病，多数医疗机构可开展规范救治；而这类疑难罕见病症，能否精准识别、系统规范化诊疗，才是区分诊疗能力的关键。科室下一步将继续提升感染与免疫性疾病的诊疗能力，加强与国内顶尖诊疗中心的合作，定期派医生进修学习；同时建立更完善的罕见病多学科诊疗机制，联合影像、检验、神经外科等科室，为患者提供从诊断到康复的一站式服务。

让“伪装者”现出原形，威海市中心医院神经内科正在用扎实的技术和清晰的流程，为越来越多的罕见病患者拨开迷雾，找准病根。这不仅是科室技术实力的体现，更是三甲医院对疑难危重症患者的责任与担当。