一顿烧烤就可能诱发急性胰腺炎，罕见病“牛奶血”迎来治疗新选择

对普通人来说，体检单上甘油三酯偏高只是需要多留意的小异常；但对一部分患者而言，长期超标的甘油三酯却是随时可能诱发重症胰腺炎的“定时炸弹”——他们抽出的血液静置后会浮起一层乳白色油脂，就是大家听说过的“牛奶血”。这种已被Orphanet国际罕见病数据库收录的罕见病，就是家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。

7月28日，一款全球首创、国内唯一获批用于该罕见病的靶向治疗药物，在山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）开出全省首张处方。

“许多常年受 FCS 困扰的患者，仅仅是一顿烧烤或火锅，就有可能诱发急性胰腺炎产生剧烈腹痛，紧急送入急诊甚至ICU。而且反复胰腺炎急性发作，还可能导致胰腺癌变风险。”山东第一医科大学附属省立医院心内科主任苑海涛教授介绍，FCS患者因先天存在脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯无法正常分解，在血液中持续蓄积，往往可达正常值的数十倍。更为严重的是，FCS患者容易反复发生急性胰腺炎。约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。一旦进展为重症急性胰腺炎，病死率可达50%。

长久以来，FCS始终缺乏对因治疗手段，患者只能靠极致低脂饮食硬扛，依然挡不住胰腺炎反复急性发作，随时面临进ICU抢救的风险。这一困局，随着靶向创新药的出现，终于迎来了曙光。

苑海涛介绍，普乐司兰钠注射液作为针对FCS的靶向创新治疗药物，3期临床研究结果显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%。且一年四次的治疗方式便捷，能有效提升患者长期治疗依从性，为长期规范管理打下基础。这类创新疗法落地临床，补上了FCS诊疗领域长期无有效治疗的空白，将治疗重点从急重症救治转移到了早期干预。

据介绍，临床识别FCS目前主要通过两个方面条件同时满足：一方面是患者甘油三酯≥10mmol/L时需高度警惕，另一方面是合并任意一项高危线索——FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史，即可临床确诊。