琴岛“医”线｜国家级公益项目落地青岛惠及出生缺陷疑难罕见病患儿

近日，中国出生缺陷干预救助基金会公布“十五五”出生缺陷干预救助项目实施机构名单，青岛市妇女儿童医院成功入选，正式成为该国家级公益项目在青岛的实施单位。此举标志着青岛在降低严重出生缺陷发生率、减轻罕见病家庭就医负担方面迈出实质性步伐，区域内的出生缺陷疑难罕见病患儿家庭即日起可申请公益救助。

国家级项目落地，破解“确诊难、费用高”困局

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、先天残疾和儿童残疾的主要原因，而疑难罕见病的确诊往往需要高昂的基因检测费用，成为许多患病家庭的沉重负担。

据了解，本次公益救助项目主要面向特定患病群体开放申请。具体申报条件为：患儿在正规医疗机构完成全外显子测序后依旧无法明确发病病因，属于出生缺陷疑难罕见病范畴。符合条件家庭的患儿将有机会获得免费的深度基因诊断服务，从而精准定位致病基因，为后续治疗及再生育指导提供科学依据。

作为青岛市出生缺陷防治核心机构，青岛市妇女儿童医院长期深耕出生缺陷防控与疑难罕见病诊疗。医院不仅是全国出生缺陷防治人才培训协同单位，还承担着青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、青岛市儿童罕见病诊治中心的职能。在胎儿医学、宫内疾病干预、复杂危重先天性心脏病一体化诊疗及危重新生儿抢救等方面，该院具备突出的区域优势，服务范围辐射整个胶东半岛及周边省份。

获得国家级项目实施资质后，医院迅速行动，整合基因检测中心、胎儿医学中心、神经内科、康复科、内分泌代谢科、口腔医学中心及新生儿医学中心等优势学科资源，组建专项工作团队。

项目启动初期，医院对院内历年疑难病例进行了全面梳理与筛选。经过院内初审、省级专家组严苛评审及国家级层层审核，青岛市妇女儿童医院上报的病例中有2例顺利通过中国出生缺陷干预救助基金会初步审核，成功入选公益诊断病例。据悉，这2例患儿也是山东省首批获批该公益项目的病例（全省共4例入选）。

据了解，这两名患儿此前均接受过系统化诊疗及多学科联合会诊（MDT），虽完成全套临床检查及常规基因检测，但致病根源始终未能锁定。入选项目后，患儿家庭将接受免费的三代长度长测序深度诊断，打破因经济压力导致的诊断停滞困局，为个体化精准治疗带来希望。

目前，该国家级公益项目已在青岛市妇女儿童医院全面启动公开招募工作。医院提醒，符合申报条件的家庭，可携带患儿完整临床病历、各项检验检查报告、全外显子检测报告及测序原始数据等全套资料，前往医院（辽阳西路217号）儿童门诊二楼基因检测中心进行现场咨询报名。

（大众新闻记者 李媛）