6月女婴在济南市儿童医院成功接受泄殖腔畸形（一穴肛）矫治手术

近期，女孩寒寒（化名）在父母的怀抱中，终于接受了盼望已久的矫治手术。寒寒出生后，家人就发现她“和别的女孩不一样”——会阴部看不见正常的肛门和尿道口，大小便都从唯一的一个开口排出。后来济南市儿童医院就诊，经过详细检查，寒寒被确诊为泄殖腔畸形，也就是俗称的 “一穴肛”，2026年1月，新生儿外科经多学科协作，给寒寒制订了“三步走”(结肠造瘘术、泄殖腔畸形矫治手术、结肠造瘘闭合术)的手术方案，其中结肠造瘘术已于1月份顺利实施。

泄殖腔畸形（一穴肛）是一种仅见于女性的罕见先天性畸形。正常女婴的尿道、阴道和肛门是三个独立的开口，而一穴肛宝宝的这三个通道在胚胎发育早期没有正常分开，最终汇合成一个共同的腔道。寒寒的情况正是如此——直肠、阴道、尿道共同开口于会阴部的一个腔内，大小便都从此排出。

精准手术：为三条“生命通道”成功“分家”

一穴肛的手术操作极为复杂，需要同时重建尿道、阴道和肛门三个通道。寒寒的年龄正处于手术的黄金窗口期——根治手术规模较大，通常安排在6月至1岁后实施。

手术团队采用了国际上先进的腹腔镜下肛门成形技术，手术转至会阴面后于会阴行会阴体成形技术。术中借助膀胱镜、阴道镜等设备进行精准探查，在狭小的会阴部空间内，将原本“拧成一团”的三个通道逐一分离、重建。

经过数小时的精细操作，手术顺利完成。寒寒的尿道、阴道和肛门三个通道被成功重建，术后外观恢复良好，近期来门诊复查，患儿排便排尿功能达到预期。

关于“一穴肛”（泄殖腔畸形）

家长最该知道的硬核科普

01

它到底是什么病？

简单说，就是女孩的尿道、阴道和肛门“三岔口”没分开。正常女孩会阴部有3个孔（尿道口、阴道口、肛门），而一穴肛宝宝只有1个共同开口，所有排泄物都从这一个孔排出。

医学上，这是胚胎发育早期（孕5-7周）泄殖腔分隔失败导致的，发病率约1/5万~1/20万，非常罕见。

02

出生后有哪些“警报信号”？

新生儿期如果发现：

·正常肛门位置（屁股中间）没有开口，或只有一个小凹陷。

·会阴正中只有一个肉眼可见的小孔，女婴排尿、排粪都从这里出来。

·肚子胀、不排胎便，或尿液里混有粪便（反复泌尿系感染）。

一旦发现，必须立刻就诊新生儿外科！

03

为什么必须手术？不治会怎样？

手术是唯一的治愈方法，且必须根治。

·不治后果：长期粪便和尿液混流，会导致严重尿路感染、肾积水甚至肾衰竭；成年后无法生育，且面临巨大的心理创伤。

·手术目标：把“三合一”通道精准“分家”，分别重建出功能正常的尿道、阴道和肛门。

04

手术怎么做？创伤大吗？

目前手术方案可选：腹腔镜手术或后矢状入路（Pena手术）。

·核心操作：在神经电刺激监护下，像剥洋葱一样把纠缠在一起的直肠、阴道和尿道分离开，重新拉到各自正常位置。

·分期策略：可根据自身情况选择先做结肠造瘘（挂粪袋）解决排出大便问题，等3~6个月身体养好再做根治术；条件好的可一次性完成。

05

什么时候做手术最好？

6月~3岁是黄金窗口期。既避开了新生儿期的高风险，又能赶在学龄前完成重建，不影响上幼儿园和建立社交自信。

06

术后孩子能恢复正常生活吗

能，但有挑战。

·解剖结构可重建，但控便、控尿功能需要长期训练。术后需配合生物反馈治疗和排便功能训练，教会新肛门如何工作。

·长期随访至关重要（需随访至青春期），监测有无肛门狭窄或阴道粘连。

·预后：绝大多数孩子术后能自主排便排尿，长大后可正常结婚生育（但需剖腹产），生活质量接近正常孩子。

给家长的一句定心丸：这病虽然棘手，但绝不是绝症。济南市儿童医院新生儿外科对此已积累丰富经验。不要因为羞耻而逃避，越早规范治疗，孩子回归正常生活的机会就越大。寒寒的成功，就是最好的例证。

专家介绍

陈帅，医学博士，副主任医师，山东大学附属儿童医院新生儿外科副主任，兼任健康管理中心负责人。济南市卫生系统高层次人才。

专业擅长

擅长儿童外科常见病、多发病，如腹股沟斜疝，鞘膜积液，隐睾，梅克尔憩室，阑尾炎，等疾病的诊疗。尤其是先天性消化道疾病的微创诊疗，在先天性食管闭锁，胆道闭锁，十二指肠闭锁，环状胰腺，肠闭锁，肛门闭锁，膈疝，胆总管囊肿，巨结肠，消化道重复畸形，新生儿坏死性小肠结肠炎，各类消化道造口状态等疾病的微创手术治疗方面经验丰富，在低体重早产儿手术方面开创多项突破。

科研成果

以第一作者身份发表sci文章、北大核心期刊多篇，主编著作两部。

学术兼职

山东省医师协会小儿腔镜分会委员；山东省医学会小儿外科分会新生儿学组委员；山东省妇幼微创协会委员；济南市医学会疝与腹壁分会委员、济南市医学会肛肠分会委员。