烟台市莱阳中心医院确诊一例罕见假性甲状旁腺功能减退症病例

大众网记者 姚辉 通讯员 初金一 梁文锦 烟台报道

近日，烟台市莱阳中心医院内分泌科依托扎实的专科功底、缜密的临床思维及完备的基因检测技术，确诊一例假性甲状旁腺功能减退症病例。该病属于发病率极低的罕见病，全球人群患病率仅3～11/100万。国内病例报道较少，目前尚缺乏全国性流行病学资料。由于临床表现复杂且缺乏特异性，容易出现漏诊、误诊，对临床诊断能力要求较高。本次病例的明确诊断，标志着医院在内分泌疑难罕见病、遗传性代谢病诊疗领域的专业水平迈上新台阶。

患者因血糖升高4个月，伴双下肢麻木、左踝关节肿痛等到内分泌科就诊。接诊医师细致查体发现，患者呈现典型特殊体貌：圆脸、右眼外斜视、身材矮小、肥胖（身高142cm，体重69kg，BMI 34.2kg/m²）、指趾粗短，同时合并认知功能减退。辅助检查提示高磷血症、甲状旁腺激素升高等特征性异常。

为明确病因、精准分型，科室团队经过疑难病例讨论后，完善钙磷代谢、甲状腺功能、骨代谢、自身免疫抗体等实验室检验，同步完成多部位CT、MRI影像学评估，针对性开展假性甲状旁腺功能减退综合征GNAS基因测序。基因检测结果明确：患者检出GNAS基因编码区错义变异c.794G##_FORMAT_GT_##A（p.Arg265His）。该变异未被普通人群数据库收录，国内外文献已证实与本病及病理性肥胖直接相关，按遗传学标准判定为疑似致病变异。结合特征性体貌、典型生化异常、影像学表现与阳性基因等证据，患者最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症。确诊后，内分泌科团队根据患者病情制定个体化治疗方案，给予活性维生素D、钙剂等规范治疗，并针对钙磷代谢紊乱及糖代谢异常、关节疼痛等问题进行综合干预，同时开展饮食指导、健康教育。经过系统治疗，患者双下肢麻木、关节疼痛等症状明显改善，病情趋于稳定，患者已顺利出院，进入长期规范化随访阶段。

烟台市莱阳中心医院内分泌科长期聚焦糖尿病特殊类型、甲状腺疑难病、垂体肾上腺疾病、遗传性内分泌病、罕见代谢病的规范化诊疗，持续推进临床-影像-基因一体化精准诊断模式。此例罕见病的精准诊断与规范治疗，既体现了科室在疑难罕见病诊疗方面的综合实力，也为同类疑难病例提供了可借鉴的诊疗路径。今后，医院内分泌科将继续深耕疑难罕见病领域，加强多学科协作与临床诊断能力，以更精准的技术、更温暖的服务，守护群众内分泌健康，让“罕见病”不再“难诊断”。