省级专家领衔MDT公益义诊 市三院为NF1罕见病患者筑牢诊疗希望

8月21日上午，淄博市第三人民医院（淄博市妇幼保健院、山东省千佛山医院淄博医院）开展了一场针对性极强的罕见病公益义诊活动，这也是医院首次面向Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）举办多学科MDT专项义诊。

淄博市第三人民医院（淄博市妇幼保健院、山东省千佛山医院淄博医院）党委委员、副院长孙振杰出席活动，本次义诊特邀山东省立医院神经影像副主任、主任医师于台飞，山东大学附属儿童医院神经内科主任、副主任医师张洪伟等省级权威专家坐诊，联合医院皮肤科、医学遗传科、影像科等科室骨干力量，为淄博及周边区域的Ι型神经纤维瘤病患者及疑似患病家庭提供一站式、全链条诊疗服务。

上午8点，义诊区外已经聚集不少等候就诊的患者家属。本次义诊限定20个就诊名额，报名通道一经开启便迅速报满。不少得知消息的患者家庭专程赶来，反复沟通希望能够参与诊疗，医院经统筹协调，为部分群众开通加号服务。诊室内，省级专家与院内MDT团队密切配合，有序完成患者病情综合评估、影像资料阅片、遗传咨询答疑、个体化诊疗方案制定、长期健康随访指导等全套诊疗工作。

于台飞是中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会委员，长期深耕神经影像诊断领域。义诊现场，他逐一对多位患者的影像资料细致研判，耐心解答家属提出的各类诊疗疑问。

“不少家长把孩子身上的咖啡斑当成普通胎记，觉得不痛不痒就选择忽视，这是非常大的认知误区。”于台飞介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病新生儿发病率可达1/3000—1/4000，疾病早期主要表现为皮肤咖啡斑，但随着年龄增长，病变可累及神经、骨骼、视力、内分泌等多个身体系统，严重时会引发肿瘤、骨骼发育畸形、认知功能异常等一系列问题。

“影像学检查是检出、评估NF1体内隐匿病变的关键手段，如同医生探查病灶的‘眼睛’。如果可以在儿童阶段借助影像筛查尽早发现潜在病变，能够为后续医学干预抢占宝贵的治疗窗口期。”于台飞说道。

同时，他着重强调多学科联合诊疗对于该疾病的重要意义。“Ⅰ型神经纤维瘤病单一科室很难完成完整诊疗，离不开皮肤科、神经内科、影像科、医学遗传科等多个学科协同配合。本次MDT义诊模式，让患者在家门口就能一次性对接各领域专科专家，省去反复辗转各个科室的麻烦，是十分高效的就医模式。”

义诊现场来了一对双胞胎女孩，姐妹二人均存在多处咖啡斑。孩子母亲坦言：“一直心里十分焦虑，之前不知道该挂什么科室、找哪位医生就诊。看到淄博妇幼开展NF1多学科义诊，还有省级专家坐诊，我们第一时间就报了名。”

于台飞仔细研读双胞胎姐妹的核磁共振影像，张洪伟针对两个孩子神经系统发育情况开展专业评估；淄博市第三人民医院（淄博市妇幼保健院、山东省千佛山医院淄博医院）皮肤科主任宋益兴、医学遗传科主任牟凯等院内专家，分别从皮肤损害分型、遗传风险咨询等角度给出专业诊疗建议。

本次义诊配套多项惠民便民政策：经专家评估高度疑似病症、需要通过基因检测明确诊断的患者，前5名报名人员可免费开展NF1致病基因检测；经临床评估需要完善核磁共振排查的患者，设置10个检查优惠名额，同时开通检查绿色通道；所有参与义诊的患者，全部免除专家挂号费以及多学科会诊费用。

牟凯表示：“医院计划常态化开展MDT义诊活动，让本地NF1患者不用远赴外地，在家就可以享受省级专家的诊疗服务，切实减轻患者家庭就医负担。”

义诊一直持续到中午，共计27组患者家庭完成多学科联合评估。很多家长感慨，这是孩子患病之后，第一次一次性对接多位不同专科的专家，悬着的心终于落了地。

义诊结束，于台飞谈到：“Ⅰ型神经纤维瘤病无需过度恐慌，核心在于树立正确疾病认知，做到早筛查、早确诊，坚持长期规范化随访。呼吁更多家庭关注孩子身上咖啡斑这一重要信号，重视疾病全周期规范化管理。”

（大众新闻·鲁中晨报记者 孙亚男 通讯员 宋天印）