孩子既不长个，也不发育，可能是特纳综合征惹的祸！

“我的孩子都12岁了，怎么一点也没有发育，长得个子也不高？”丽丽的妈妈焦急地问着医生。假期已至，山东大学附属儿童医院儿童保健门诊接诊了这样一位患者，丽丽是个12岁的女孩子，目前身高只有138cm，而且还没有任何发育的迹象，仔细观察，你会发现，丽丽的面部有很多的痣，经过医生的仔细诊察，发现丽丽是一名特纳综合征的患者。

这可急坏了丽丽妈妈，怎么从来没听说过特纳综合征，下面带领大家一起了解一下这个疾病。

什么是特纳综合征？

据儿童医院儿童保健门诊的专家介绍，特纳综合征是由于患者染色体核型中一条X染色体完全或部分缺失，或者X染色体存在其他结构异常所引起的。正常女性染色体核型为46,XX，而特纳综合征患者的典型染色体核型为45,XO，即比正常女性少了一条X染色体。特纳综合征在活产女婴中的发病率约为1/4000至1/2500。大部分核型为45，XO的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产，而45，XO/46，XX嵌合体的胎儿病情相对较轻，易成活。

特纳综合征的主要特征

特纳综合征的临床表现多样，主要特征包括以下几个方面：

01

生长迟缓

患者通常身材矮小，儿童期生长速度慢于同龄儿童。尤其是到了青春期，由于性腺发育不全，没有青春期身高增长的加速，导致成年患者身高常低于正常人平均身高约20厘米，一般不超过150厘米。

02

性发育不全

绝大多数特纳综合征患者会出现卵巢功能不全，导致青春期延迟、原发性闭经（没有月经初潮）或不孕。

03

身体特征

可能包括颈部皮肤松弛、后发际线低、面部多痣，手指和脚趾短小、胸廓畸形等表现。

04

其他健康问题

患者可能伴有心脏、肾脏、甲状腺和免疫系统的问题，以及听力损失和学习障碍。

怎样治疗特纳综合征呢？

特纳综合征的诊断通常通过染色体分析来确定。这可以通过血液检查来完成，分析患者的染色体核型。那么一旦确诊了特纳综合征，怎样治疗呢？

生长激素治疗

用于促进身高增长。通常在儿童期开始，以帮助患者达到更接近正常的成年身高。

雌激素替代治疗

用于诱导和维持第二性征的发育。通常在患者接近青春期时开始，以促进乳房发育、月经来潮和维持正常的性激素水平。

生育问题

由于特纳综合征患者通常伴有卵巢功能不全，可能需要借助辅助生殖技术（如试管婴儿技术）来解决生育问题。在某些情况下，患者可能需要接受捐赠的卵子。

心脏和肾脏问题的管理

一些特纳综合征患者可能会有心脏和肾脏的先天性异常，甲状腺功能异常等，需要通过药物治疗或手术来处理。

心理支持和辅导

由于特纳综合征可能给患者带来身体形象、生育能力和社交方面的挑战，心理支持和辅导对于帮助患者应对这些挑战非常重要。

温馨提示

山东大学附属儿童医院儿童保健门诊专家提醒，特纳综合征的治疗通常需要儿童保健科、内分泌科、儿科、遗传咨询、心理支持和营养学等多个领域的专家共同参与。治疗方案应根据患者的具体情况个性化制定，定期监测和调整治疗计划以确保最佳效果。患者及其家庭应与医疗团队紧密合作，以管理特纳综合征带来的各种挑战。

家长如果发现孩子身高、性发育异常，不要自行判断或等待，应尽早带孩子到正规医院的儿童生长发育专科就诊，由医生进行评估和诊断，以免延误诊治。