精准溯源破疑难 淄博市中心医院多学科协作攻坚罕见心病

近日，淄博市中心医院东院心血管内科二病区团队依托精细化问诊查体、多学科协作诊疗、基因精准溯源的系统化诊疗模式，成功确诊医院首例遗传型转甲状腺素蛋白（ATTR）型心肌淀粉样变。此次诊断填补了该院罕见遗传性心血管疾病诊疗空白，标志着医院在疑难、罕见心力衰竭病因精准诊疗领域实现全新突破。

疑似常见病暗藏蹊跷 层层排查锁定罕见病因

今年76岁的患者黄女士，长期受反复乏力、食欲不佳等症状困扰，因心力衰竭加重入院治疗。入院检查显示，患者心衰核心指标NT-proBNP数值超35000pg/ml，远超正常标准，身体极度消瘦，心功能损伤严重。

黄女士多年患有高血压、房颤病史，心电图呈现高电压表现，从常规临床特征来看，极易被误诊为高血压性心脏病、肥厚型心肌病等常见心血管疾病。但诊疗团队细致研判后发现多处反常疑点：患者心肌肥厚程度与高血压患病时长、病情严重程度不匹配，且房颤病程较短，却出现双侧心房显著扩大的情况，常规心脏疾病病因完全无法解释患者重度心衰的危重状况。

“心力衰竭只是临床表象，精准找到致病根源，才是对症诊疗的关键。”淄博市中心医院东院心血管内科二病区主任尹波表示。为破解诊疗疑点，团队重新细致追溯患者病史、完善全面体格检查，捕捉到两大关键特征：患者多年存在四肢对称性麻木、无力症状，同时伴有特征性舌体肥大；结合其弟弟存在心衰合并不明原因长期腹泻的家族病史，诊疗团队敏锐判断，患者病症高度疑似罕见的心脏淀粉样变性。

心脏淀粉样变性是一类罕见的浸润性心肌病，发病机制为异常淀粉样蛋白物质沉积于心肌组织内，导致心肌僵硬、增厚，心脏舒张与泵血功能持续受损，最终引发顽固性、反复性心力衰竭，临床误诊率、漏诊率极高。

MDT多学科联动攻坚 基因检测敲定确诊闭环

为精准明确疾病分型、排除相似病症，心血管内科二病区启动多学科协作（MDT）诊疗机制，联动血液内科、核医学和放射治疗科等科室开展联合诊疗。

团队首先完善血、尿免疫固定电泳、血清游离轻链检测，在血液内科专业协助下，精准排除临床上较为常见的轻链型（AL型）心肌淀粉样变。随后，核医学和放射治疗科为患者开展⁹⁹ᵐTc-PYP SPECT/CT心肌核素显像检查，结果呈强阳性，明确指向转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR型）。

为彻底完成病因溯源、区分散发性与遗传性病症，诊疗团队为患者实施专项基因检测。最终基因结果提示，患者携带ATTR基因杂合突变，正式确诊遗传型ATTR型心肌淀粉样变。

此次确诊不仅实现了该院该类罕见心血管疾病诊疗“零突破”，充分彰显了MDT多学科协作在疑难罕见病诊疗中的核心优势，同时精准的基因检测结果，也为患者家族成员的疾病筛查、早期干预提供了权威医学依据，实现了“确诊一人、惠及一家”的诊疗价值。

无创影像精准显像 硬核技术赋能罕见病精准诊疗

相较于传统诊疗方式，此次病例确诊依托医院先进的无创影像技术，大幅降低了罕见病诊断门槛，让疑难心脏病灶精准“现形”。

以往，心肌淀粉样变的临床确诊金标准为心肌穿刺活检，需通过有创穿刺方式获取心肌组织进行病理化验，手术操作难度大、创伤高、并发症风险高，多数高龄、体弱患者难以耐受，极大制约了疾病的早期确诊。

该院核医学和放射治疗科开展的⁹⁹ᵐTc-PYP SPECT/CT心肌显像技术，为罕见心肌病诊疗带来全新突破。该检查全程无创、安全便捷，仅需通过静脉注射专用显像剂，依托显像剂精准靶向结合心脏内沉积的淀粉样蛋白，再通过高精度SPECT/CT设备成像，即可清晰定位病灶位置、判断沉积程度，患者全程无明显不适感，检查当日即可出具精准结果，完美适配高龄、重症患者的诊疗需求。

目前，淄博市中心医院已常规开展此项无创心肌显像技术，可针对性为不明原因反复心衰、不明原因室壁增厚、疑似浸润性心肌病患者开展精准评估，从分子层面实现疑难心脏疾病的精准诊断，为各类罕见、复杂心血管疾病的早发现、早确诊、早治疗筑牢技术根基，持续提升区域疑难心血管疾病诊疗水平。

（大众新闻·鲁中晨报记者 翟咏雪）