二十余年肥胖竟是罕见病作祟！青岛医生帮男孩从155公斤减至到66公斤

二十多年来，小于（化姓）和父母始终坚信，他的体重异常增长是因为“吃得多、动得少”。即便严格控制饮食、四处求医，体重依旧失控，生活几乎无法自理。直到在山东大学齐鲁医院（青岛），一位医生的偶然留意揭开了一个令人震惊的事实——他的肥胖并非源于习惯，而是一种名为“小胖威利综合征”的罕见遗传病。当病因水落石出，精准治疗随即展开，从155公斤到66公斤，小于减掉的不仅是体重，更是二十余年被误解的沉重人生。

患者出院前和陈磊主任（右一）团队合影

医生休假途中慧眼识“病”

时间回溯到2025年6月的一个周末，陈磊休假时，偶然注意到一名年轻男子身材矮小肥胖，并伴有特殊面容，而同行的父母体型均正常。凭借二十余年的临床经验，陈磊敏锐地察觉到，这名年轻人的肥胖可能并非单纯由饮食或生活方式引起。

交谈中陈磊得知，小于自幼肥胖，同时存在生长发育迟缓及性功能异常等问题，二十多年来辗转多地求医，病因却一直未能明确，既往治疗效果也较为有限。根据其病史、体型和面容特征，陈磊初步判断其可能患有遗传性疾病，建议他来院接受进一步检查和系统评估。

多学科会诊锁定罕见病PWS

入院后，医院组织内分泌科、神经内科、儿内科、心理科、临床营养科及减重与代谢外科等多学科会诊。结合病史和临床表现，专家团队高度怀疑其患有普拉德-威利综合征（PWS）。

考虑到小于的体重指数（BMI）已达67.7 kg/m²（健康成年人的BMI正常范围为18.5kg/m²≤BMI＜24kg/m²），且病因尚未明确，手术风险较大，多学科团队建议完善PWS相关基因检测，采取低热量饮食、运动训练，配合无创通气和利尿等措施控制体重。

经过一个月综合干预，小于体重由155公斤降至145公斤，相关身体指标明显改善，基因检测结果进一步明确了PWS诊断。

多学科协作打赢硬战

确诊后，医院再次组织多学科会诊，综合评估其身体状况及围手术期风险，认为患者已具备手术条件，决定实施腹腔镜袖状胃切除术。

患者呈典型中心型肥胖，且四肢相对短小，静脉通路建立、气道管理及术野暴露的难度均明显增加。按照术前方案，麻醉、护理与手术团队密切配合。

凭借丰富的重度肥胖手术经验陈磊在受限的操作空间内，稳妥完成胃周游离、切割成形、加固缝合等关键步骤，顺利完成腹腔镜袖状胃切除术。术后，小于恢复平稳，第4天即达到出院标准，出院时体重已降至135公斤。

从135公斤到66公斤的蜕变之路

出院并不意味着治疗结束，在陈磊主任团队的指导下，家属按照要求坚持饮食、运动和体重管理。

小于母亲专门建立了与陈磊共享的Excel表格，每天记录儿子的体重变化，便于医疗团队及时了解情况、给予指导。随着体重逐步下降，小于对康复有了更直观的感受，配合治疗和管理的信心也不断增强。

从出院时的135公斤，到2026年8月5日——经过一年的体重管理和随访，他的体重降至66公斤，各项健康指标明显改善。

此前生活几乎不能自理的他，如今不仅能够独立完成日常生活，还能主动帮助家人做一些力所能及的事情。这些变化让他变得更加开朗，也对今后的生活有了更多信心。看到小于逐渐恢复生活能力，他的父母也感到十分欣慰。

据了解，PWS又称“小胖威利综合征”，是一种由15号染色体特定区域父源基因表达缺失导致的罕见遗传病，发病率约为1/15000至1/30000。婴幼儿期常表现为肌张力低下、吸吮无力和喂养困难；进入儿童早期后，逐渐出现食欲亢进、进食控制困难和体重快速增加，还可能伴有身材矮小、生长发育迟缓、性腺功能减退，以及不同程度的认知、学习和行为问题。由于早期症状缺乏特异性，患者可能长期被当作单纯性肥胖治疗。

（半岛全媒体记者 江海峰 通讯员 王梦钦）