山东大学齐鲁医院（青岛）多学科协作解开患者20余年肥胖谜团

因体重异常增长等问题辗转求医20余年，始终未能明确病因，这样的困扰，小于（化姓）和他的家庭承受了太久。直到遇见山东大学齐鲁医院（青岛）减重与代谢外科主任陈磊，治疗才终于迎来转机。一场由多学科专家参与的联合会诊，不仅揭开了疾病的神秘面纱，最终更让小于完成了从155公斤到66公斤的惊人蜕变。

▲患者出院前和陈磊（右一）团队合影。

慧眼识疾

休假途中的一次“偶然”发现

时间回溯到2025年6月的一个周末，陈磊休假时，偶然注意到一名年轻男子身材矮小肥胖，并伴有“特殊”面容，而同行的父母体型均正常。凭借二十余年的临床经验，陈磊敏锐地察觉到，这名年轻人的肥胖可能并非单纯由饮食或生活方式引起。

交谈中得知，小于自幼肥胖，同时存在生长发育迟缓及性功能异常等问题，二十多年来辗转多地求医，病因却一直未能明确，既往治疗效果也较为有限。

根据其病史、体型和面容特征，陈磊初步判断其可能患有遗传性疾病，建议他来院接受进一步检查和系统评估。

精准诊断

多学科会诊锁定罕见病PWS

入院后，医院组织内分泌科、神经内科、儿内科、心理科、临床营养科及减重与代谢外科等多学科会诊。结合病史和临床表现，专家团队高度怀疑其患有普拉德-威利综合征（PWS）。

考虑到小于的体重指数（BMI）已达67.7kg/m²（健康成年人的BMI正常范围为18.5kg/m²≤BMI＜24kg/m²），且病因尚未明确，手术风险较大，多学科团队建议完善PWS相关基因检测，采取低热量饮食、运动训练等，配合无创通气和利尿等措施控制体重。

经过一个月综合干预，小于体重由155公斤降至145公斤，相关身体指标明显改善，基因检测结果进一步明确了PWS诊断。

▲陈磊团队为患者实施腹腔镜胃袖状切除术。

精湛手术

多学科协作打赢“硬战”

确诊后，医院再次组织多学科会诊，综合评估其身体状况及围手术期风险，认为患者已具备手术条件，决定实施腹腔镜袖状胃切除术。

患者呈典型中心型肥胖，且四肢相对短小，静脉通路建立、气道管理及术野暴露的难度均明显增加。按照术前方案，麻醉、护理与手术团队密切配合。

凭借丰富的重度肥胖手术经验，陈磊在受限的操作空间内，稳妥完成胃周游离、切割成形、加固缝合等关键步骤，顺利完成腹腔镜袖状胃切除术。

术后，小于恢复平稳，第4天即达到出院标准，出院时体重已降至135公斤。

▲患者家属与陈磊的部分沟通记录。

长期随访

从135公斤到66公斤的蜕变之路

出院并不意味着治疗结束，在陈磊团队的指导下，家属按照要求坚持饮食、运动和体重管理。

小于母亲专门建立了与陈磊共享的Excel表格，每天记录儿子的体重变化，便于医疗团队及时了解情况、给予指导。随着体重逐步下降，小于对康复有了更直观的感受，配合治疗和管理的信心也不断增强。

从出院时的135公斤到2026年8月5日——经过一年的体重管理和随访，他的体重降至66公斤，各项健康指标明显改善。

▲患者减重成效明显，家属赠送锦旗感谢陈磊团队。

此前生活几乎不能自理的他，如今不仅能够独立完成日常生活，还能主动帮助家人做一些力所能及的事情。这些变化让他变得更加开朗，也对今后的生活有了更多信心。看到小于逐渐恢复生活能力，他的父母也感到十分欣慰。

医者大爱

用学术之光点亮罕见病患者的希望

从明确PWS诊断，到制定术前减重方案、完成高难度腹腔镜袖状胃切除术并进行长期随访，陈磊全程参与并主导了小于的整个诊疗过程，体现了他在罕见肥胖疾病识别、复杂减重手术及多学科组织管理方面的专业能力。

陈磊带领团队完整记录患者各项指标的变化，系统总结诊疗经验。相关成果发表于SCI期刊《Frontiers in Endocrinology》（IF 5.7），为PWS合并重度肥胖患者的手术治疗和长期管理提供了临床参考。

从135公斤到66公斤，改变的不仅是数字，更是一个年轻人的人生轨迹。医者大爱，不止于治愈，更在于点亮希望。该病例也充分体现了山东大学齐鲁医院（青岛）体重管理团队在疑难罕见病诊疗中的协作能力和规范化管理水平。未来，团队将继续精进医术，不断提升多学科协作水平，以更优质的医疗服务守护百姓健康。

知识链接

PWS又称“小胖威利综合征”，是一种由15号染色体特定区域父源基因表达缺失导致的罕见遗传病，发病率约为1/15000至1/30000。婴幼儿期常表现为肌张力低下、吸吮无力和喂养困难；进入儿童早期后，逐渐出现食欲亢进、进食控制困难和体重快速增加，还可能伴有身材矮小、生长发育迟缓、性腺功能减退等症状，以及不同程度的认知、学习和行为问题。由于早期症状缺乏特异性，患者可能长期被当作单纯性肥胖治疗。

专家简介

陈磊，山东大学齐鲁医院（青岛）体重管理中心副主任、减重与代谢外科学科负责人，主任医师、医学博士、青岛市知名专家。

学术兼职：山东省医学伦理学学会代谢性疾病多学科诊疗分会会长、山东省医师协会减重与代谢外科医师分会副主任委员等。

擅长领域：擅长腹腔镜复杂胃肠肿瘤手术、减重代谢手术及胃肠肿瘤全病程管理。

主持科研课题3项，发表论文20余篇，其中SCI论文8篇，主编专著1部，获青岛市科技进步奖二等奖3项及第八届青岛市青年科技奖。

唐雪飞，山东大学齐鲁医院（青岛）减重与代谢外科医师、医学硕士。

毕业于青岛大学，发表多篇学术论文。

擅长领域：擅长胃肠道肿瘤及减重代谢手术全病程管理。

王梦钦，山东大学齐鲁医院（青岛）减重与代谢外科主治医师、临床医学博士。

毕业于首都医科大学，师从国内减重代谢外科领域知名专家张能维教授，以第一作者发表SCI论文3篇。

擅长领域：擅长腹腔镜减重代谢手术全病程管理。