老师喊起立，孩子突然像被“拧”住，北京大学人民医院青岛医院神经内二科破解十五万分之一的罕见病

大众网记者 郑阳 青岛报道

老师喊起立，19岁体育生小李(化名)突然手脚抽搐?在不少人看来，这像是癫痫发作。但小李的经历，却远比抽搐更复杂。只要他突然起身、跑步、变换动作，左侧肢体就会不自主扭转、姿势异常，几秒到十秒后又自行恢复。

是脑血管病?是癫痫?还是心理问题?为什么辗转多家医院，几年都抓不住真凶?答案要从北京大学人民医院青岛医院神经内二科门诊里的问诊说起……

一声起立 他的左半身像被“拧”住

小李在体校上课。近五六年，他身体常出现异常，通常发生在老师突然喊他起立答题，或者大家突然比赛跑步时，左侧肢体不自主扭转、姿势异常，无法正常活动，持续数秒至十秒后可自行缓解，休息后恢复正常。

“我最怕老师突然点我名。”小李说，那几秒钟特别漫长，他觉得所有人都在看自己。因此内心很痛苦、自卑，也反复担心：自己是不是得了脑血管病?以后会不会偏瘫?是不是癫痫?

是脑梗、癫痫，还是癔症?

这几年，家长带着孩子辗转多处就医。可发作间歇期，小李查体无明显异常，经常不能抓到发作时的症状，数年无法明确诊断。曾被诊断为短暂性脑缺血发作、癔症、癫痫等，治疗后症状无好转，日常活动受到明显困扰。

“他发作时表现很特别，但不发作时查体又基本正常，常规检查很难正好捕捉到发作那一刻。”神经内二科主任徐琳回忆，这正是这类疾病难以诊断的原因。

难道真的查不出来?医生没有急着下结论，而是把问诊重点放到了一个容易被忽略的细节上：发作到底和什么有关?

关键线索，真相逐渐浮出水面

通过仔细询问病史，医生得知，小李的爸爸和爷爷年轻时也有类似的情况，随着年纪增大，症状逐步缓解了。

小李的病情同时满足运动诱发、发作短暂、意识清晰、间歇期正常这几条核心标准，家族史进一步为诊断提供了强有力的佐证。排除其他器质性疾病后，神经内二科医生诊断小李患的是运动诱发肌张力障碍。

“这类疾病发作短暂，间歇期正常，诱因又很特殊，如果医生没有亲眼看到发作，或者没有详细追问家族史，很难找出真实病因。”医生表示，家族史的询问，在这位患者的诊断中起到了关键作用。

罕见病!，发病率只有十五万分之一

运动诱发肌张力障碍属于神经系统罕见病，在人群中的发病率大概为十五万分之一，多在青少年期起病，男性多于女性，部分患者有父母或兄弟姐妹病史。

通俗地说，肌张力障碍是肌肉不自主收缩，导致肢体扭转、姿势异常。运动诱发肌张力障碍，则是在突然起身、跑步、变换动作等突然运动时被诱发。它并不是脑血管堵了，也不是典型的癫痫放电，而更像是大脑里负责运动调节的电路在突然启动时出现了短暂信号紊乱。因为发作只有数秒到十秒，过后又能自行恢复，所以常常让人摸不着头脑。这种病属于相对良性的疾病，对药物反应良好，而且很多患者随着年纪增大症状会逐步缓解。但前提是，要尽早到神经内科明确诊断，避免长期误诊、误治。

规范治疗后，孩子体育成绩也提升了

经过规范治疗，病情发作很快消失了，生活质量得到明显改善。在学校的体育成绩提升，孩子的精气神越来越好。

“以前我总觉得自己身体里有个开关坏了，现在终于知道是怎么回事，也敢放心起跑了。”小李说。

北大人民医院青岛医院神经内二科专家提醒，如果出现久坐或安静状态下突然运动时发生肢体姿势异常、扭动，发作后可自行恢复，要警惕运动诱发肌张力障碍，及时到神经内科就诊。尤其是青少年患者，如果家族中有人年轻时也出现过类似症状，更应主动告诉医生，避免贻误病情。