起身瞬间肢体莫名“拧住” ，北大人民医院青岛医院精准破解十五万分之一罕见病

课堂上老师一声起立，原本正常的少年瞬间肢体扭转、活动受限，短短数秒后又恢复如常。这样诡异的症状困扰19岁体育生小李（化名）近六年，辗转多家医院始终未能确诊，一度被怀疑为癫痫、脑血管疾病、心理疾病。近日，北京大学人民医院青岛医院神经内二科团队凭借细致问诊、精准鉴别诊断，成功揪出致病元凶——发病率仅十五万分之一的罕见病运动诱发肌张力障碍，为少年解除多年病痛困扰。

作为一名体校学生，运动是小李日常学习生活的常态。但近五六年，一个特殊的怪病始终纠缠着他。每当遭遇突然起身、点名起立、起跑冲刺等突发运动场景，他的左侧肢体就会不受控制地扭转，身体姿势出现异常，无法正常活动。该症状发作持续仅数秒至十余秒，便可自行缓解，休息后身体能恢复常态。

频繁突发的异常症状，让正值青春的小李备受煎熬。“最怕老师突然点名、集体突然跑动，那几秒钟身体不受控制，感觉所有人的目光都集中在我身上。”长期的未知病痛，让小李产生了严重的自卑心理和心理焦虑，整日忧心忡忡，反复担忧自己会患上脑梗、偏瘫、癫痫等严重疾病，正常学习和校园生活受到极大影响。

为查明病因，家人带着小李辗转多地就医，开启了漫长的求医之路。但该病发作极具偶然性，间歇期患者身体无任何异常体征，常规检查难以捕捉到发病瞬间的病理特征。多年间，小李曾被初步诊断为短暂性脑缺血发作、癔症、癫痫等多种病症，针对性治疗后症状丝毫没有改善，误诊误治让病情始终无法得到有效解决。

据北大人民医院青岛医院神经内二科主任徐琳介绍，这类罕见病的临床诊断难度极高。患者发作时症状特殊典型，但静止状态下查体无异常，普通检查手段很难锁定病因，这也是患者多年无法确诊的核心原因。面对疑难病症，科室团队没有沿用常规诊疗思路，摒弃了片面依靠检查结果的诊断方式，将诊疗重心放在精细化病史问诊上，重点排查症状诱发规律、发病特点、家族病史等容易被忽略的关键细节。

在细致的问诊过程中，一条关键线索浮出水面。医生了解到，小李的父亲、祖父年轻时均出现过与他高度相似的症状，且长辈的症状随着年龄增长逐渐自行缓解。结合患者突发运动诱发、发作时间短暂、发作时意识清晰、间歇期完全正常的核心发病特征，再加上明确的家族遗传史，科室团队逐一排除脑血管病变、癫痫、心理障碍、器质性脑病等各类疾病可能，最终精准确诊小李患上了罕见的运动诱发肌张力障碍。

据临床数据显示，运动诱发肌张力障碍是一种极为少见的神经系统疾病，人群发病率仅十五万分之一，多发病于青少年阶段，男性患病率高于女性，具有明显的家族遗传倾向。

不同于脑梗血管堵塞、癫痫大脑异常放电的发病机制，该疾病的核心成因是大脑运动调节系统在突发运动刺激下，出现短暂的神经信号紊乱，导致肌肉不受控异常收缩，进而引发肢体扭转、姿势异常等症状。

据悉，该罕见病属于良性神经系统疾病，恶变风险极低，且对临床药物治疗反应效果优异，绝大多数患者随着年龄增长，症状会逐步减轻、自愈。但因病症罕见、症状短暂、极易混淆，临床误诊率极高，很多患者长期得不到规范治疗，严重影响生活和身心健康。

明确病因后，神经内二科团队为小李制定了个性化、规范化的专属治疗方案。经过系统治疗，小李肢体异常扭转的症状彻底消失，多年的病痛困扰彻底解除。如今的他精神状态焕然一新，摆脱了心理自卑与焦虑，能够自如参与体育运动，体育成绩稳步提升，彻底回归了正常的学习生活。

对此，小李感慨道：“这么多年总感觉身体里有个失控的开关，时时刻刻让人不安，现在终于查清病因、治好病痛，我终于可以放心大胆地奔跑了。”

北大人民医院青岛医院神经内二科专家特别提醒，青少年是该罕见病的高发人群。如果青少年在安静久坐后突发起身、跑动等动作，频繁出现肢体扭动、姿势异常，且症状短时间内可自行恢复，无其他不适症状，切勿简单判定为癫痫、心理问题或脑血管疾病。尤其是家族直系亲属有相似病史的患者，需及时前往正规医院神经内科就诊，主动告知医生家族病史，通过专业鉴别诊断明确病情，避免长期误诊、误治，把握最佳治疗时机。

（半岛全媒体记者 滕镜淑 通讯员 刘裕）