齐鲁二院名医风采丨一个不到两公斤的暖水瓶，压垮了一位六旬老人，也锚定了她一生的专业方向

编者按：弘扬崇高职业精神，凝聚健康山东力量。大众日报、山东大学齐鲁第二医院共同推出“齐鲁二院风采”专题。我们将镜头对准临床一线，以笔触记录医者仁心，集中展现齐鲁二院优秀医务工作者救死扶伤的感人故事和先进事迹，共同筑牢守护人民健康的坚实屏障。

那一天，让她锚定了一生的专业方向

那天，六十一岁的退休女教师张老师被家属用平车推进来，她蜷缩在床面上，双手紧紧捂着腰侧，皱纹因为剧烈的疼痛拧成一团。女儿在一旁红着眼眶焦急地解释：“我妈就是弯腰拿了个不足两公斤的暖水瓶，之后就再也站不起来了。”

X光片结果出来时，从医多年的山东大学齐鲁第二医院内分泌科骨质疏松与代谢性骨病专科主任孙爱丽指尖微微发紧——患者腰椎L1节出现严重压缩性骨折，椎体前缘高度只剩下正常的三分之一，而骨密度T值仅为-3.8。看着这位一辈子站在讲台上传道授业、退休后还坚持跳广场舞、帮邻居孩子辅导功课的老人，孙爱丽第一次如此真切地读懂了“脆性骨折”四个字的残酷。

更让她揪心的是，家属告诉她，这十年里张老师的身高悄悄矮了近5厘米，背也慢慢驼了，全家人都只当是“人老了自然会缩”，从来没想过要去医院做个检查。“要是早一点知道这是病、能治……”女儿哽咽着没说完的话，像一块石头压在孙爱丽心上。

也就是那天，孙爱丽下定决心，将自己的专业方向锁定在内分泌专业骨质疏松和骨矿盐领域。

在深耕这个领域的过程中，孙爱丽最常向患者科普的一句话是：“骨质疏松不是老了的正常状态，它是一种可防可治的疾病。”作为被称为“沉默的流行病”的慢性病，骨质疏松症以骨量低下、骨微结构破坏为核心特征，健康的骨骼在显微镜下是致密的蜂窝状结构，而患病的骨骼会逐渐变得稀疏脆弱，像被虫蛀空的老木头。这种疾病最隐蔽的地方在于，在第一次骨折发生前，患者几乎感受不到明显症状，等到出现腰背剧痛、身高变矮、驼背等表现时，骨量往往已经流失到了相当严重的程度。

一组沉甸甸的临床数据始终提醒着孙爱丽这份工作的重量：我国50岁以上人群骨质疏松症患病率约为19.2%，其中女性患病率高达32.1%，相当于每三位50岁以上的女性中，就有一位正被这种疾病困扰。而它带来的后果更是凶险，骨质疏松引发的骨折常出现在脊柱、髋部、腕部，其中髋部骨折更被称为“人生最后一次骨折”——约20%的患者会在骨折后一年内死于各类并发症，超过半数的患者会留下不同程度的残疾，从此失去独立生活的能力。更令人担忧的是，相关调查显示，只有不到10%的骨质疏松患者知晓自己的病情，绝大多数人直到骨折发生，才第一次意识到骨骼健康早已亮起红灯。

在孙爱丽的患者档案里，骨质疏松从来不是孤立的疾病。随着临床研究的深入，她逐渐发现，这只是庞大的代谢性骨病家族中最广为人知的一员，这个家族里还有许多同样凶险、却更易被误诊的成员。

她曾接诊过一位五十多岁的男性患者，被反复肾结石困扰多年，一直被当作“结石体质”对症处理，直到一次常规骨密度检查发现他的骨量低得远超正常范围，顺着线索进一步排查，才找到了真正的病因——甲状旁腺功能亢进。位于甲状腺背面的四个小米粒大小的甲状旁腺，本该是调节人体钙磷代谢的关键枢纽，一旦出现腺瘤导致功能亢进，过量分泌的甲状旁腺激素就像一支疯狂作业的“拆迁队”，不断溶解骨骼中的钙质，最终引发骨量骤降、高血钙、反复肾结石等一系列问题。后来患者通过手术切除了病变的甲状旁腺腺瘤，两年后复查时骨密度显著回升，纠缠他多年的肾结石也再也没有复发。

还有不少成年患者长期全身骨痛、肌肉无力，走路步态异常像“鸭步”，辗转多家医院被误诊为腰椎间盘突出、风湿性关节炎，最后在孙爱丽这里才确诊为骨软化症——也就是成年人的“佝偻病”，大多由维生素D缺乏或磷代谢异常，导致新生成的骨骼无法正常矿化引发。

临床中偶尔还会遇到Paget骨病患者，这种局限性骨骼重塑异常的疾病，会让受累骨骼的骨吸收和骨形成都进入异常活跃的紊乱状态，新生的骨骼结构杂乱无章，最终导致骨骼变形、脆弱易折。三年前孙爱丽接诊过一位五十多岁的男性患者，已经出现了骨骼变形、多发性骨折、听力下降和肌力下降的症状，确诊后他最大的愿望就是能回归正常工作生活，可在当时的病情下，这个普通的愿望成了一种奢侈。

在孙爱丽的从医经历里，还有一类特殊的患者，他们的病痛从出生起就如影随形，那就是遗传性骨病群体。

她至今记得那个十岁的小男孩，因为成骨不全症——也就是俗称的“脆骨病”，十年里已经经历了十多次骨折，双腿上布满了手术留下的疤痕。这种因编码I型胶原蛋白的基因突变引发的疾病，让孩子的骨骼脆弱到轻微碰撞甚至没有明显外伤就会发生骨折。妈妈带着他辗转多个城市求医，流了数不清的眼泪，可这个坐在轮椅上的孩子却格外坚强，手里的画笔从来没有停下，画里全是蓝天白云下自由奔跑的同龄人。“医生，我以后能跑吗？”孩子仰着头问她的时候，孙爱丽蹲下来，认真地看着他的眼睛回答：“阿姨会想办法让你的骨头变得强壮一些，但你要答应我，不管能不能跑，都要继续画下去，你画得真好。”

让孙爱丽欣慰的是，过去几十年里成骨不全症的治疗已经取得了长足进步，双膦酸盐类药物可以显著提升患者骨密度、降低骨折风险，多学科综合管理模式也让这类患者的生活质量得到了大幅改善。

同样迎来治疗突破的还有X连锁低磷性佝偻病，这是最常见的遗传性低磷血症性佝偻病。因PHEX基因突变导致肾脏排磷过多，患儿会出现下肢O型腿或X型腿畸形、生长迟缓、骨骼疼痛等表现，过去患者只能靠频繁口服磷酸盐和活性维生素D控制病情，沉重的服药负担压得很多家庭喘不过气，如今针对成纤维细胞生长因子23的单克隆抗体等创新药物问世，为这些患儿带来了全新的治疗希望。

除此之外，石骨症、进行性骨干发育不良、多发性骨纤维结构不良等罕见遗传性骨病，每一种发病率都仅有几万甚至几十万分之一，可落到每个患者和家庭身上，都是百分之百要直面的人生挑战。

深耕骨病领域多年，孙爱丽深知这份工作的不易：这是一个典型的交叉学科，要求医生同时掌握内分泌学、妇科、肾病学、遗传学、风湿免疫学、骨科学等多领域的知识，很多疑难病例的诊断过程就像抽丝剥茧的侦探工作，要从零散的临床表现、生化指标、影像学特征和基因检测结果里拼凑出完整的病因拼图。

不少罕见病患者要辗转数家医院、历经数年求医，才能最终得到明确诊断，还有部分遗传性骨病，目前仍只能以对症支持治疗为主，尚无法实现根治。

但孙爱丽始终觉得，这份事业里的希望，远比挑战更多。

近年来骨病领域的发展日新月异，治疗的“武器库”正在不断扩充：从经典的双膦酸盐类药物，到地舒单抗、特立帕肽、罗莫索单抗等创新药物的陆续问世，让骨质疏松和各类代谢性骨病的治疗选择越来越丰富；基因检测技术的普及，让越来越多此前被漏诊的遗传性骨病患者得以明确病因，产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的成熟，也为有遗传风险的家庭提供了优生优育的新选择。更让她欣喜的是，全社会的骨骼健康认知正在逐步提升，越来越多的常规体检项目里加入了骨密度筛查，“管体重、强骨骼”的理念正在走进更多普通人的生活。

直到今天，每次接诊新的患者，孙爱丽还是会想起十多年前的那只暖水瓶。那只轻飘飘的暖水瓶让她始终记得，强健的骨骼从来不是理所当然的馈赠，它需要每个人主动去维护：保证每日充足的钙和维生素D摄入、坚持适度的负重运动、定期完成骨密度筛查、对身高变矮、不明原因骨痛等危险信号保持警惕。

她总对患者说，哪怕骨骼曾经出现过损伤，只要坚持规范干预，科学也能帮它重新变得坚固。从选择骨质疏松与代谢性骨病专业的那天起，孙爱丽就清楚自己脚下的路漫长且艰辛，可每一步都走得格外踏实。

她守护的从来不止是一块块骨骼，更是无数普通人站立、行走、拥抱、舞蹈的能力，是他们稳稳支撑起的、想要的人生。骨骼是人体最坚硬的组织，也是生命最后的地基。孙爱丽说，她愿意做那个守在地基旁的人，帮千千万万人把根基筑牢，让他们能毫无顾虑地去奔赴自己想要的生活。

【名医档案】

孙爱丽，山东大学齐鲁第二医院内分泌科骨质疏松与代谢性骨病专科主任，主任医师，硕士研究生导师。

主要从事糖尿病急慢性并发症、甲状腺疾病、骨质疏松与代谢性骨病、遗传性骨病、肥胖相关疾病、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病等，长期致力于骨质疏松及甲状旁腺疾病、维生素D缺乏、低磷骨软化、Paget骨病、骨硬化症等的研究，对各种原因导致的骨代谢异常，如骨质疏松、甲状旁腺疾病、低磷骨软化、Paget骨病、骨硬化症等的诊断及治疗具有较深造诣。

兼任中华医学会骨质疏松与骨矿盐分会代谢性骨病学组委员、山东省医学会骨质疏松与骨矿盐分会副主委、 中国医师协会内分泌分会1型糖尿病及其他类型糖尿病学组委员、山东省老年学会糖尿病分会副主委、山东省研究型医院学会内分泌分会副主委、山东省预防医学会内分泌分会副主委、山东省医学会内分泌分会委员、山东省医师协会骨质疏松与骨矿盐分会委员等。

【名科档案】

山东大学齐鲁第二医院内分泌代谢科，国家临床重点专科（重点建设项目）。在糖尿病、甲状腺疾病、骨代谢疾病、垂体及肾上腺疾病的诊治方面处于国内先进行列，擅长内分泌代谢病专业的疑难病、罕见病以及各种急危重症的诊治。

科室在糖尿病酮症酸中毒、高渗高血糖综合征、甲亢危象、甲亢合并多种严重并发症、肾上腺危象、垂体危象等危急重症处理方面具有丰富的临床经验，诊断治疗各种复杂疑难疾病，包括：垂体瘤、垂体柄阻断综合征、尿崩症、抗利尿激素失调综合征、淋巴细胞性垂体炎、生殖细胞瘤、矮小症、库欣综合征、异位ACTH综合征；甲状腺激素抵抗综合征、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺癌、三发甲旁亢；先天性肾上腺皮质增生症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤；Turner综合征、两性畸形、klinefelter综合征、性早熟、青春期发育延迟；低磷骨软化、McCune-Albright综合征、哺乳期骨质疏松骨折、佝偻病、成骨不全、肾性骨营养不良；线粒体糖尿病、MODY等特殊类型糖尿病、胰岛素抵抗综合征；Gentleman综合征、Bartter综合征、多发内分泌腺瘤、多发内分泌自身免疫综合征、血卟啉病等，并诊断了世界首例HAMP基因突变的遗传性血色病。

（大众新闻记者 李丽 周欣怡 通讯员 邱湛茹 袁玉起 张静）