山东首次为罕见病防治立法，推动预防筛查、诊疗转诊、用药保障等全链条衔接

《山东省罕见病防治条例（草案）》（以下简称《条例（草案）》）已于省十四届人大常委会第二十六次会议初次审议，10月31日前面向社会公开征求意见。这是山东首次针对罕见病防治进行专项地方立法。

破局罕见病防治，地方立法先行

罕见病是发病率极低的疾病的统称，目前世界各国对罕见病的界定标准尚不统一，世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。国家卫生健康委先后于2018年、2023年公布两批罕见病目录，累计纳入成骨不全症（瓷娃娃）、多发性硬化症（木偶人）、白化病（月亮孩子）等207种罕见病病种，为全国罕见病筛查诊断、临床救治、用药保障提供了重要依据。

目前，山东累计登记罕见病患者10.2万人，覆盖国家两批目录全部207个病种，2025年新增登记病例4356例。不过，当前全省罕见病防治工作仍存在部门协同联动机制不够健全，优质诊疗资源分布不均衡，罕见病药品供应、诊疗救治、康复照护、综合保障等配套机制仍需进一步完善。此次立法意在系统规范罕见病预防筛查、早期诊断、临床治疗、用药保障、康复护理、科研创新、社会帮扶等工作，明晰各部门工作职责，建立长效工作机制，补齐制度短板。

《条例（草案）》按照“小快灵”立法形式，不分章节，共23条，主要包括部门职责、预防诊疗体系建设、用药保障、信息管理、科研创新、人才培养、国际交流合作和法律责任等内容。《条例（草案）》突出全流程防治、诊疗服务公平性与可及性、患者权益保护等重点，推动实现预防筛查、诊疗转诊、用药保障、康复救助和社会关爱全链条衔接。

预防关口前移，各市开设罕见病专科门诊

部分罕见病与遗传和出生缺陷密切相关。《条例（草案）》依托现有出生缺陷防治体系，加强婚前、孕前、孕产期和新生儿期预防服务，优化产前筛查和新生儿疾病筛查的病种范围，完善技术标准和服务规范。明确医疗机构开展科普宣传、生育指导、风险告知、医学建议和随访等责任，推动筛查、诊断、干预、转诊、随访衔接。

针对罕见病诊断周期长、涉及学科多的特点，《条例（草案）》明确建立上下联动、多科协同、综合施治的诊疗体系。健全罕见病诊疗协作网络，扩大协作网覆盖范围，规定每个设区的市至少确定1家医疗机构开设罕见病门诊，不断提升罕见病诊断与救治能力，切实做到早发现、早诊断、早治疗。鼓励运用大数据、人工智能等技术辅助诊断。

破解用药难题 多渠道减轻患者就医负担

用药可及性和费用负担是罕见病患者及其家庭较为关注的问题。《条例（草案）》在国家现有制度框架内，明确卫生健康、药品监管、医保等部门在用药指导、药品质量和医疗保障等方面职责。要求具备诊疗能力的医疗机构将罕见病用药纳入处方集和基本用药供应目录，通过目录衔接、物流延伸等方便患者就近取药。鼓励开发商业健康保险产品，提供康复训练、心理疏导、照护培训、辅助器具适配等服务，符合条件的依法纳入社会救助。

罕见病病例数量少、病种分散，加强信息积累和科研协作对于提升防治能力具有重要作用。《条例（草案）》明确医疗机构做好病例信息登记和报送，卫生健康主管部门健全信息统计、分析、共享、应用和安全管理制度，推动与医保等信息平台互联互通。在此基础上，支持开展罕见病基础研究、临床研究及药品、医疗器械、特殊医学用途配方食品研发、成果转化和推广应用，促进产学研医药协同，鼓励开展中医药临床研究。支持有条件的高校开设罕见病防治相关课程，开展医学教育，医疗机构加强医务人员相关知识和诊疗技能培训。支持培养引进高层次人才，培育学科带头人、技术骨干和多学科诊疗团队。鼓励开展国际交流合作，支持诊疗协作和药品研发。

罕见病患者在长期诊疗、康复和社会生活中需要得到更多理解和支持。《条例（草案）》明确任何组织和个人不得歧视罕见病患者及其家属，依法保护患者隐私和个人信息。鼓励社会力量通过设立基金、定向捐赠、志愿服务等方式参与防治，支持社会组织开展科学研究、知识普及等活动。加强罕见病防治宣传教育和公益宣传，营造关心关爱患者的良好氛围。

社会各界人士可以直接将意见和建议发送至fgwfgyc@126.com，也可以寄送至山东省人大常委会法制工作委员会（济南市历下区院前街1号，邮编：250011），并在信封上注明《山东省罕见病防治条例（草案）》征求意见。公开征求意见截止日期为2026年10月31日。

大众新闻·齐鲁壹点记者 杨璐