发现新等位基因 烟台市中心血站实现血型基因研究新突破

近日，烟台市中心血站质量控制科在血型分子研究领域取得新进展，成功发现并解析了一个RHD新等位基因。经检索，该等位基因此前未见于国际输血协会（ISBT）血型数据库。相关序列现已被美国国立生物技术信息中心（NCBI）GenBank数据库正式收录（登录号PZ576481），填补了烟台在红细胞血型新等位基因研究领域的空白。

Rh血型系统具有高度遗传多态性，临床输血重要性仅次于ABO血型系统。D抗原免疫原性强，RhD不相容可引发抗-D同种免疫；同时，相同的血清学表现可能对应不同的RHD遗传背景，部分变异可导致D抗原减弱、改变或不表达，增加血型鉴定的难度。

在一例血清学RhD阴性献血者的进一步检测中，烟台市中心血站质量控制科宋和蔚及科室工作人员通过血型血清学检测、RHD基因分型、Sanger测序及PacBio HiFi长读长测序等技术逐步检测分析，最终明确了相关基因变异及完整的等位基因结构。结果显示，c.149-29G>C和c.208delinsTG呈顺式分布，构成新的RHD等位基因RHD c.[149-29G>C;208delinsTG]。其中，c.208delinsTG预测可引起编码序列移码并提前终止，可能导致正常RhD蛋白不能形成。结合其反式等位基因RHD-CE(3-8)-D，为解释该献血者的血清学RhD阴性表型提供了分子遗传学依据。该发现提示，血清学检测为RhD阴性的标本，其遗传背景并不完全相同，将血型血清学检测与分子检测相结合，可以由过去主要判断“是什么血型”，进一步深入到解释“为什么会呈现这种血型”，从而提升复杂Rh血型的鉴别能力。

此次发现丰富了中国人群RHD基因变异资料，也体现了烟台市中心血站运用分子检测技术解析疑难血型的能力，为疑难血型鉴定、稀有血型资源建设和精准输血提供了新的技术支撑。下一步，烟台市中心血站将继续推进血型血清学与分子检测技术的联合应用，逐步完善特殊血型检测和稀有血型资源管理体系，推动研究成果向业务能力和临床服务能力转化，为保障临床用血安全和促进血站专业技术高质量发展提供有力支撑。

（大众新闻通讯员 孙迪）