立法听证会上，罕见病患者代表激动落泪：“有法规保障，我们心里更踏实”

“能参加立法听证会，我有些激动……”短暂的沉默后，王爽擦了擦眼泪、轻吁一口气，微笑着继续发言。

这是10月10日，发生在省人大常委会举行的罕见病防治条例（草案）立法听证会上的一幕。成骨不全症患者王爽作为罕见病患者代表，以陈述人身份，对条例草案中关于用药保障的内容发表建议。

提出建议前，王爽首先表达了“自己的幸运”：山东罕见病诊疗、保障工作，一直走在全国前列。在国家层面尚未出台罕见病防治专项法律法规的背景下，山东开展立法，“对我们罕见病患者而言，是极大的好消息”。因为，“有法规保障，我们心里更踏实”。

王爽说，二十多年前，很少人知道罕见病、很少有人关注这个议题。“我确诊后，没有药品、不认识病友，以为是绝症。但现在，省级层面要为罕见病防治出台专门法规，我还参与到罕见病立法工作中，代表患者发声，这是多么幸运的事。”王爽对条例的出台充满期待。

听证会前，法学专业出身的王爽细细研究了条例草案，“条例草案已初步建立了基本医保+商业保险+社会救助的保障框架，充分体现了多层次保障的制度理念。”她希望，条例草案能围绕药品保障、长期照护支持等政策，进一步细化完善。比如，为长期需要照护的罕见病患者提供家庭照护指导、照护者培训、心理支持、康复服务、辅助器具适配等综合支持，减轻患者家庭长期照护负担。

病有所医、医有所药、药有所保，这是罕见病防治工作“治”的核心内容。在“防”的方面，条例草案也提出了制度性建设。立法听证会上，还围绕“罕见病预防、筛查相关服务体系，可操作性如何？还有哪些内容需要补充完善？”“如何发挥诊疗协作网内医疗机构的辐射带动作用？开设罕见病门诊在实践中是否具有可操作性？”等事项展开听证。

“罕见病筛查技术要求高、早期干预成效好，所以，早期筛查非常重要。但值得关注的是，筛查后的闭环管理更要重视。”胶州市妇幼保健院儿内科主任王洪建建议，条例草案可建立相关机制，将筛查服务与筛查出的患者复查、随访进行有效衔接，确保早筛查、早治疗，把握住治疗黄金窗口期。淄博市妇幼保健院党委书记宋占帅直言，罕见病治疗关口前移尤为重要，要重视孕前的筛查防治。为此，他建议，条例草案可进一步明确，强化高风险人群识别，“详细询问家族史、生育史、生病史等”；要建立转诊机制，“基层医生要知道确诊患者往哪转、有没有人接、如何接”。

工作中，省罕见疾病防治协会副秘书长栾静注意到，患者诊疗遇到的最突出问题是“不知道去哪儿诊断、确诊后不知道如何就近治疗”，这反映出基层识别能力有待提高、转诊通道要进一步畅通等问题。为此，在发挥诊疗协作网作用上，她建议条例草案可以从这些方面建立机制：一是进一步宣传普及罕见病诊疗协作网络，提升社会公众知晓度，探索向社会公开协作网内成员医院、优势专业学科、罕见病门诊信息；二是从让患者“转得动”角度，充分应用好国家罕见病治疗协作网平台，实现与国家以及省外高水平医疗资源的衔接；三是罕见病治疗周期长、患者大多不止一次就医，需要长期随访、用药和心理支持，希望罕见病门诊和治疗协作网能够发挥相关协调作用。

此外，山东大学齐鲁医院、省立医院等医院和省市有关政府部门、企业的相关工作人员围绕听证事项发表意见建议。

（大众新闻记者 刘一颖）